VOLYM 27, NUMMER 4 • December 2023. Hela numret »
Första årliga mötet för LARGE-PD-forskare (13-14 oktober 2023)
Colombiansk gästfrihet, tropisk värme och kaliforniska katter var platsen för det första årliga mötet för forskare från Latin American Research Consortium on the Genetics of Parkinson's Disease (LARGE-PD), som samlade 51 deltagare från 18 platser och 10 länder i Latinamerika: Argentina, Brasilien, Chile, Costa Rica, El Salvador, Honduras, Mexiko, Peru, Uruguay och USA/Puerto Rico, samt Colombia. För många var det deras första gång i Colombia.
Det stora Intercontinental-hotellet gjorde det enkelt för de 16 medlemmarna i organiseringsteamet att formulera varje akademiskt, gastronomiskt och socialt ögonblick. Platsen Cali-Colombia valdes ut av de mer än 40 platser som utgör LARGE-PD-konsortiet, för att vara en exempel och innovativ vårdmodell för personer med Parkinsons sjukdom med ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt som kombinerar patientcentrerad klinisk vård; forskning och tillämpad teknisk innovation; samt utbildning för patienten, familjen och vårdpersonal.
Denna modell har möjliggjort skapandet av en gemenskap som är stärkt och aktivt deltar i varje område av modellen, vilken leds av Dr. Jorge Luis Orozco Velez och neuropsykologen Beatriz Muñoz Ospina PhD från Valle del Lili Foundation.
Det latinamerikanska forskningskonsortiet om genetiken bakom Parkinsons sjukdom (LARGE-PD)
LARGE-PD uppstod 2006 som ett samarbete mellan forskare i Peru och Uruguay och Dr. Ignacio Mata i USA för att beskriva frekvensen av mutationer i vanliga gener associerade med Parkinsons sjukdom, vilka främst hade identifierats i Europa och USA. Detta samarbete har vuxit till att omfatta 46 platser i 13 länder i Amerika och Karibien.
LARGE-PD har hittills rekryterat fler än 5,000 XNUMX deltagare, inklusive personer med Parkinsons sjukdom och neurologiskt friska äldre. Detta gjorde det möjligt för konsortiet att genomföra första genomomfattande associationsstudie för PD i den latinamerikanska befolkningen år 2021 validerades synukleingenens roll som en genetisk riskfaktor och namngavs en ny gen associerad med PD-risk i den latinamerikanska befolkningen.
Denna tillväxt, särskilt under de senaste åtta åren tack vare stödet från Parkinson's Foundation, Michael J. Fox Foundation och det globala Parkinson Genetic-projektet (GP8) inom Alligning Science Across Parkinson's (ASAP)-programmet, gjorde det absolut nödvändigt att vi kunde träffas för att diskutera nutiden och särskilt framtiden för detta samarbete.
Dag 1. Översikt över konsortiet
Mötets första dag började tidigt med en presentation av Ignacio Mata, som är koordinator för LARGE-PD-projektet, samt en uppdatering om den aktuella statusen för provrekrytering till projektet på alla platser i konsortiet av Miguel Inca, som arbetar i Ignacios laboratorium på Cleveland Clinic. Förmiddagen tillbringades mellan presentationer från de olika besökande platserna, som inte bara lyfte fram det engagemang som var och en har för projektet och PD-populationen i sina regioner, utan också den ökande viljan att skapa kompletterande protokoll som kan bidra till konsortiets mål och kan bidra till att i varje sammanhang föreslå alternativ för hantering och övervakning av denna population.
Talarna från varje klinik visade sina strategier för att rekrytera Parkinsonspatienter och kontrollpersoner i sina regioner, samt styrkorna och barriärerna för varje klinik ur ett vård- och patientupplevelseperspektiv. Denna interaktiva process gjorde det möjligt för oss att identifiera nödvändiga förändringar i konsortiummodellen och att visualisera framgångsrika strategier som kan tillämpas på andra kliniker.
Trots de strukturella skillnaderna mellan de olika ländernas platser och de anmärkningsvärda skillnaderna i tidpunkten för deltagande i konsortiet, lärde vi oss alla av varandra och skapade möjligheter till samarbete för att stärka den genetiska karakteriseringen av vår population såväl som inom relaterade områden av tillämpad forskning inom Parkinsons sjukdom, såsom neuroavbildning, epidemiologi, georeferering, utbildning och icke-farmakologiska terapeutiska interventioner.
Talarna från varje center var Dr. Jorge Luis Orozco (Cali-Colombia), Dr. Maryenela Illanes (Peru), Mg. Paula Reyes (UNAM-Mexiko), Dr. Artur Shuch (Brasilien), Dr. Ana Jimena Hernandez Medrano & Dr. Arturo Abundes (INNN - Mexiko), Dr. Emilia Gatto (INEBA-Argentina), Dr. Jaime Fornaguera (Costa Rica), Mg. Lucia Wang (Parkinson Argentina/ALAPA).
Slutligen, att kunna visa styrkan i det gemensamma arbetet och resultaten för dem som stöder oss kommer att ge dem förtroende för projektets fortsättning i den latinamerikanska Parkinson-gemenskapen.
Som avslutning på dagen presenterade Miguel Inca en detaljerad beskrivning av LARGE-PD-konsortiets arbetsflöde. Diskussionen bland alla deltagare hölls kring ämnet återlämnande av forskningsresultat av Dr. Mg. Mauricio Chaparro, som doktorerar i Ignacios laboratorium, och om blicken bortom genetiken av Ignacio Mata.
Dag 2. Tvärvetenskapligt program för Parkinsons sjukdom i Kalifornien, Colombia
Den andra dagen på agendan var fullspäckad med aktiviteter, inklusive akademiska aktiviteter och möten med en grupp patienter som är en del av Alianza Parkinson Cali. Icesi-universitetet, med vilket Valle del Lili-stiftelsen har en Alliance for Life, är en viktig del av den omfattande vårdmodell som har upprättats på denna plats.
Hela gruppen flyttade till i2T Engineering-laboratoriet på universitetsområdet under handledning av professor Andrés Navarro, PhD, som tillsammans med sitt team av ingenjörer och grafiska formgivaren Patricia Madriñan, PhD, har lett en rad projekt för att objektivisera kliniska mätningar, särskilt de som rör gång och hållning. Gruppens mål, tillsammans med det kliniska teamet, är att skapa och anpassa billiga och lättanvända apparater i samband med klinisk konsultation på sjukhus, såväl som i de landsbygdsbrigader som den tvärvetenskapliga gruppen utför som en del av LARGE-PD-projektet.
Under besöket hade alla forskare som deltog i mötet möjlighet att interagera med enheter som accelerometrar, tröghetsmätare (IMU), djupkameror för att bedöma gång, samt mobila applikationer för screening av kognitiv funktionsnedsättning och för klinisk uppföljning av personer med Parkinsons sjukdom.
Men det stora ögonblicket kom runt middagstid: Ett möte med en grupp Parkinsonspatienter, vårdgivare och familjemedlemmar. Vi anlände till Lili Valley Foundation för att fira 10-årsjubileet av Alianza Parkinson Cali-programmet, där ett magiskt ögonblick ägde rum för alla:
-
Gruppen hade förberett ett utrymme med konst skapad av patienter, åtföljd av målningar, hantverk och konstnärliga presentationer av tangoterapigruppen.
-
Ett pianoframträdande av en patient som introducerade en av salsans mest symboliska sånger, kallad "Sonido Bestial", inklusive en pianostämma av den store kompositören Chopin.
-
Som ett komplement till detta har han Chenchos otroliga röst – vinnare av La Voz Senior Colombia 2022 – som fortsätter att sjunga som sitt främsta verktyg i kampen mot PD.
Möjligheten att uppskatta konsten, att träffa hela gruppen, att vara närvarande i ett gemensamt utrymme för att dela livet, var det perfekta scenariot för att avsluta den här delen av mötet och för att bekräfta att tvärvetenskaplig hantering definitivt är det bästa sättet att hantera en sjukdom som Parkinsons.
Mot slutet av den andra dagen gav Parkinsonfonden en presentation om PD Generation-projektet av Rebecca DeLeon, som också åtföljdes av Anna Aito (biträdande vicepresident för klinisk forskning), Anny Coral-Zambrano och Priscila Hodges under hela mötet.
Den stora avslutningen leddes av Justin C. Solle, chef för klinisk forskning vid Michael J. Fox Foundation, som talade om Globalt program för Parkinsons genetik (GP2), inkluderingen av LARGE-PD i projektet, och ett av de viktigaste ämnena – behovet av att fortsätta undersöka genetiken hos underrepresenterade populationer som är en del av den anorexiaella mångfalden i Latinamerika.
Allt är inte arbete. Kulturella aktiviteter
Men utöver den akademiska världen och diskussioner om projekt och protokoll, hade forskargruppen möjlighet att dela en välkomstmiddag på torsdagskvällen med musik från Stillahavskusten, en chiva-resa (typisk transport på landsbygden i flera länder i Latinamerika) genom stadens mest emblematiska platser, en avslutningsmiddag och läckra typiska rätter som åtföljdes av en souvenir av Cali-katter, emblematiska konstdjur i Kalifornien.
Med avslutningen av denna aktivitet förbereder sig LARGE-PD-konsortiet för att fortsätta arbeta för personer med Parkinsons sjukdom i Latinamerika.
Primera reunión anual de investigadores de LARGE-PD (13 och 14 oktober, 2023)
La hospitalidad colombiana, el calor tropical y los gatos de Cali, fueron el lugar elegido para la primera reunión anual de investigadores del Consorcio Latinoamericano para la investigación de la genética de Parkinson (LARGE-PD), la cual convocó a 51 deltagare la 18 latinica de y:10 deltagare: Argentina, Brasilien, Chile, Costa Rica, El Salvador, Honduras, Méjico, Perú, Uruguay och USA/Puerto Rico och Colombia. Para muchos era su primera vez en Colombia. Det stora hotellet Intercontinental, facilito a los 16 miembros del equipo organisator articular cada momento académico, gastronomico y social. La sede de Cali-Colombia fue escogida por las más de 40 sedes que conforman el consorcio LARGE-PD, por ser un emplo y modelo innovador de atención a las personas con enfermedad de Parkinson con enfoque multidisciplinario donde se combina lacient atención ennovacónica el. tecnológica aplicada, educación al paciente, su familia y al personal de salud. Este modelo ha permitido crear una comunidad que se fortalece y participa activamente en cada área del modelo, el cual está liderado por el Dr Jorge Luis Orozco Vélez y la Neuropsicóloga Beatriz Muñoz Ospina PhD de la Fundación Valle del Lili.
El Consorcio Latinoamericano para la investigación de la genética de Parkinson (LARGE-PD)
LARGE-PD surgió en el año 2006 como una colaboración entre investigadores en Perú y Uruguay, y el Dr. Ignacio Mata en USA para beskrivning la frecuencia de mutaciones en geners comúnmente asociados a la EP, que ha en habiens primordca USA. Esta colaboración ha ido creciendo hasta incluir a la fecha 46 sedes en 13 países de las Américas y el Caribe. LARGE-PD har reclutado hasta la fecha mers de 5,000 2021 deltagare inklusive personas med EP och personas neurologicamente sanas de edad avanzada. Esto permitió que en el año 10.1002 el consorcio llevara a cabo el primer estudio de asociación a EP de genoma completo en población Latina, donde se validó el papel del gen de la sinucleina como un factor genético de riesgo y se a de nomino unado al población al genblaón (https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/26153/ana.XNUMX).
Este crecimiento, sobre todo en los últimos 8 años gracias al apoyo de la Parkinson's Foundation, Michael J. Fox y el programa de Global Parkinson Genetic project (GP2) del Justing Science Across Parkinson (ASAP), hizo imperante que nos pudiéramos reunir el para el future sobre de sobre colaboración.
Dia 1. Visión general del consorcio
El primer día de la reunión, inició temprano con la presentación de parte de Ignacio Mata quien es el coordinador del proyecto LARGE-PD así como una actualización del estado faktiska del reclutamiento de muestras para el proyecto en todos los sites de Migration, a car en el laboratorio de Ignacio en Cleveland Clinic. La mañana transcurrió entre presentaciones de los diferentes sites visitantes resaltando no solo el compromiso que cada uno tiene con el proyecto y la población de EP en sus regiones sino también en la voluntad cada vez mer amplia de generar protocolos el oblementanarios a porto del pudcio puedan ayudar en cada contexto, en proponer opciones de manejo y seguimiento de esta población.
Los ponentes de cada uno de los site mostraron sus estrategias de reclutamiento de pacientes con EP cómo de controls en sus regiones, así como las fortalezas y barreras de cada lugar desde la perspectiva asistencial como desde la experiencia del paciente. Este processo interactivo nos permitió identificar cambios necesarios en el modello del consorcio como visibilizar estrategias de éxito applicables a otros sites.
A pesar de las diferencias estructurales entre los sites de cada país y de las notables diferencias en el tiempo de vinculación al consorcio, logramos un aprendizaje mutuo y creamos posibilidades de colaboración para el fortalecimiento de la nublación de la caracter como en áreas afines de investigación aplicada en la EP tales cómo neuroimagenes, epidemiologia, geo referenciación, educación e intervenciones terapéuticas no farmacológicas.
Los ponentes de cada centro fueron el Dr. Jorge Luis Orozco (Cali-Colombia), Dra. Maryenela Illanes (Perú), Mg. Paula Reyes (UNAM-Mexiko), Dr. Artur Shuch (Brasilien), Dra. Ana Jimena Hernandez Medrano & Dr. Arturo Abundes (INNN – Mexiko), Dra. Emilia Gatto (INEBA-Argentina), Dr. Jaime Fornaguera (Costa Rica), Mg. Lucia Wang (Parkinson Argentina/ALAPA).
Finalmente poder mostrar la fortaleza del trabajo colaborativo y los resultados a quienes nos apoyan les dará confianza para la continuidad del proyecto en la comunidad de párkinson de Latino América.
Para finalizar el día, la presentación por parte de Miguel Inca estuvo enfocada en la decripción detallada del flujo de trabajo del consorcio LARGE-PD. La discusión entre todos los asistentes fue una parte fundamental en el cierre de este primer día y en esta ocasión, estuvo dada alrededor del tema de la devolución de resultados de investigación a cargo del Dr. Mg. Mauricio Chaparro quien está haciendo su doctorado en Genética en el laboratorio de Ignacio y, sobre la mirada más allá de la genética a cargo de Ignacio Mata.
Dia 2. Programa multidisciplinar para la enfermedad de Parkinson en Cali-Colombia
El segundo día de la agenda estaba cargado de actividades combinadas entre la academia y el encuentro con el grupo de pacientes que hace parte de Alianza Parkinson Cali. La universidad Icesi con quien la Fundación Valle del Lili tiene una Alianza por la Vida es una parte importante en el modello de atención integral que se ha trabajado en esta sede. Todo el grupo se desplazó al campus Universitario hasta el laboratorio de Ingeniería i2T a cargo del professor Andrés Navarro PhD quien junto con su equipo de ingenieros y la diseñadora gráfica Patricia Madriñan PhD, han liderado una serie de proyectizarlínica para objeidaspecialin aquellas relacionadas con la marcha y la postura. El objetivo del grupo junto con la parte médica es la creación y adaptación de dispositivos de bajo costo y de fácil uso en el contexto de la consulta clínica en hospitales, así como en las brigadas rurales que hace el grupo interdisciplinar como parteLAR pro-yecto parteLAR. En la visita, todos los investigadores asistentes a la reunión tuvieron la oportunidad de interactuar con dispositivos como acelerómetros, unidades inerciales (IMU), cámaras de profundidad para evaluar la marcha, así como con aplicaciones mójet de para tami segtomi cozamio clínico de personas med EP.
Pero el gran momento llegó hacia el mediodía cuando se realizó la reunión del grupo de pacientes de Parkinson, cuidadores y familiares. All lägar a la Fundación Valle del Lili donde tendría lugar un momento mágico para todos al compartir el 10 aniversario del programa Alianza Parkinson Cali. Para esta ocasión, el grupo había preparado un espacio de arte hecho por los pacientes acompañado de pinturas y manualidades y presentaciones artísticas a cargo del grupo de Tangoterapia, una interpretación de piano a cargo de un paciente que introdujones á canmasa de las sonido bestial y que tiene parte en piano, de una gran compositor que fue Chopin y para complementar, la increíble voz de Chencho -ganador de La Voz Senior Colombia en el 2022- y quien continúa cantando como su principal herramienta para luchar contra la EP. La posibilidad de apreciar el arte, de conocer a todo el grupo, de estar presenterar en un solo espacio compartiendo la vida fue el escenario perfecto para cerrar una parte de la reunión y de constatar que el manejo interdisciplinar es de segma de en abordar el como park.
Hacia el final del segundo día se contó con la presentación de la Parkinson's Foundation sobre el poyecto PD Generation https://www.parkinson.org/advancing-research/our-research/pdgeneration) a cargo av Rebecca DeLeón quien además estuvo acompañantro acompañantro to con Anna el enitocuentro to con Cerson Research), Anny Coral-Zambrano och Priscila Hodges. El gran cierre estuvo a cargo of Justin C. Solle, director of clinical research – Michael J. Fox quien habló sobre el proyecto Global Parkinsons Genetics Program (GP2; https://gp2.org/about-gp2/), inclusión de LARGE-PD dentro del proyecto y uno viktige tema, sosidaar mer de losnees investigando la genética de poblaciones subrepresentadas que hacen parte de la diversidad de la ancestría en Latinoamérica.
No todo va a ser trabajo. Actividades culturales
Pero más allá de la akademia y las discusiones sobre proyectos y protocolos, el grupo de investigadores tuvo la oportunidad de compartir una cena de bienvenida en la noche del jueves amenizada con música del Pacífico, un paseo en chivapic (transport en zonast paívapic) Latinoamérica) por los lugares emblemáticos de la ciudad, una cena de clausura y unos deliciosos platos típicos que estuvieron acompañados del souvenir de las Gatas de Cali, animales emblemáticos del arte en Cali.
Con el cierre de esta actividad, el consorcio LARGE-PD se prepara para continuar trabajando para y por el Parkinson en Latinoamérica.
Läs mer Flytta med: