DBSMatchMaker: Kopplar samman kliniker globalt för djup hjärnstimulering vid sällsynta sjukdomar

Tweeta

Djup hjärnstimulering (DBS) erkänns alltmer som en kraftfull terapeutisk intervention för pediatriska och vuxna patienter med sällsynta genetiska rörelsestörningar. I vissa fall kan behandlingssvaret vara transformerande. Den inneboende sällsyntheten hos genetiska rörelsestörningar gör dock ofta kliniskt beslutsfattande utmanande, eftersom enskilda kliniker och institutioner ofta bara stöter på ett fåtal fall. Med anekdotiska bevis som ofta den primära vägledningen kämpar kliniker ibland med att bedöma lämpligheten för DBS, vilket leder till variationer i patientresultat. 

För att möta detta kritiska behov, vårt senaste initiativ, DBSMatchMaker, syftar till att överbrygga denna klyfta genom att sammankoppla kliniker globalt som behandlar patienter med sällsynta genetiska rörelsestörningar. Inspirerat av GeneMatchers framgångar inom genetikvärlden tillhandahåller DBSMatchMaker en effektiv och säker plattform för kliniker att identifiera kollegor med liknande kliniska erfarenheter, vilket främjar gemensamt beslutsfattande och möjliggör aggregering av gemensam kunskap. 

Plattformen är avsiktligt utformad för enkelhet och effekt. Läkare matar in minimala men viktiga patientdata: det genetiska tillståndet, DBS-målet (planerat eller faktiskt) och samtycke till att dela kontaktinformation. Valfritt kan kliniker registrera behandlingssvar med hjälp av en enkel trepunktsskala (stark, måttlig eller ingen terapeutisk effekt). När data har skickats in söker systemet automatiskt efter relevanta matchningar och meddelar kliniker om kollegor med liknande erfarenheter. Om ingen omedelbar matchning hittas förblir data tillgängliga för framtida kontakter. 

DBSMatchMaker prioriterar integritet: Inga identifierbara patientdata samlas in eller är sökbara, vilket uppmuntrar till brett deltagande och minskar etiska problem. Tidig feedback belyser plattformens tillgänglighet och användbarhet i verkliga kliniska miljöer och ger trygghet till kliniker som tidigare förlitat sig på isolerade, anekdotiska erfarenheter.  

Sedan lanseringen i slutet av december 2024 har DBSMatchMaker-plattformen redan mottagit fler än 120 bidrag från fler än 30 centra i 16 länder. Våra tidiga erfarenheter understryker plattformens potential att minska osäkerheten i urvalet av DBS-patienter för sällsynta sjukdomar både hos barn och vuxna, stödja evidensbaserade kliniska beslut och förbättra patientrådgivningen. I takt med att DBSMatchMaker fortsätter att växa förväntar vi oss betydande bidrag till kliniska riktlinjer och ökat forskningssamarbete över hela världen, vilket i slutändan höjer vårdstandarden för patienter med genetiska rörelsestörningar. 

Vi inbjuder entusiastiskt kliniker över hela världen att delta i detta globala initiativ. Varje bidrag stärker denna samarbetsplattform. Tillsammans kan vi bygga gemensam expertis, besvara viktiga frågor för våra patienter och förbättra resultaten för patienter och familjer som navigerar i dessa komplexa tillstånd. 

Visa dokument

Tweeta