VOLYM 29, NUMMER 4 • DECEMBER 2025.
Att förutsäga α-synukleinpatologi efter döden genom den kombinerade närvaron av sannolik REM-sömnbeteendestörning och hyposmi
På alla medförfattares vägnar är vi djupt tacksamma till Movement Disorder Society för att ha tilldelat oss Klinisk praktik för rörelsestörningar (MDCP) Årets forskningsartikel för vår publicerade artikel med titeln ”Predicting Post-Mortem α-Synuklein Pathology by the Combined Prevention of Probable REM sleep behavior disorder and Hyposmia” (Att förutsäga post-mortem α-Synuklein-patologi genom den kombinerade förekomsten av trolig REM-sömnstörning och hyposmi).
Vår motivation bakom detta arbete var att bidra med en enkel procedur som skulle förbättra den kliniska identifieringen av individer med progressiv neurodegenerativ α-synukleopati. Trots betydande framsteg i utvecklingen av in vivo-biomarkörer är det fortfarande en betydande utmaning att enkelt identifiera individer med Parkinsons sjukdom (PD) eller Lewykroppsdemens (DLB), särskilt i tidiga sjukdomsstadier. Tidig diagnos är avgörande för utvecklingen av sjukdomsmodifierande terapier som i slutändan kan förhindra den progressiva funktionsnedsättning som förstör så många liv.
Hyposmi, ett minskat luktsinne, är en känslig markör och en kraftfull prediktor för PD och DLB. Dessutom är idiopatisk REM-sömnbeteendestörning (RBD), en parasomni som kännetecknas av drömuppfattningsbeteende och förlust av REM-atoni, en stark känd prediktor för en slutlig klinisk-patologisk diagnos som involverar α-synukleinpatologi, inklusive PD, DLB och multipel systematrofi. Luktidentifieringstester är av särskilt intresse eftersom de är billiga och enkla att implementera. Dessutom, medan en definitiv RBD-diagnos kräver videopolysomnografi, åtgärder som är kostsamma och tidskrävande, kan sannolik RBD diagnostiseras genom anamnes och med hjälp av validerade screeningsfrågeformulär.
I detta arbete syftade vi därför till att undersöka det kombinerade värdet av hyposmi och en klinikerdiagnos av sannolik RBD för att förutsäga den histopatologiska förekomsten av Lewy-typ α-synukleopati i hjärnan efter döden. För att göra detta utnyttjade vi data från Arizona Study of Aging and Neurodegenerative Disorders (AZSAND) och undersökte totalt 652 individer som hade genomfört rörelse- och kognitiva undersökningar, bedömning av sannolik RBD och ett luktidentifieringstest nära döden och obduktionen.
Våra resultat visar att sensitiviteten hos RBD för att förutsäga α-synukleopati var 38.8 % och specificiteten 88.8 %, medan sensitiviteten för hyposmi var 74.4 % och specificiteten 73.4 %. När båda måtten kombinerades var sensitiviteten 34.3 % och specificiteten ökade till 97.2 %.
Vårt huvudsakliga fynd visar att kombinationen av hyposmi och sannolik RBD är mycket specifik för att förutsäga α-synukleinpatologins närvaro efter döden, med extremt få falskt positiva resultat. Denna strategi kan ge ett kostnadseffektivt och relativt enkelt sätt att förutsäga Lewykroppspatologi i en bredare gemenskap. Detta är den största klinisk-patologiska studien hittills som undersöker denna fråga. Dessa resultat för området framåt genom att förstärka det kliniskt visade sambandet mellan Lewykroppspatologi, RBD och hyposmi genom neuropatologiskt validerade klinisk-patologiska bevis.
Vi tackar djupt alla deltagare och deras familjer för deras osjälviska engagemang. Vi tackar även all AZSAND-personal som deltog i det årtionden långa arbete som krävdes för att samla in de kliniska och patologiska data som användes i denna studie.
Lyssna på en podcastintervju om den här artikeln: 
Lyssna nu
Läs mer Flytta med: