Gå till innehåll
 
Internationella Parkinson- och rörelsestörningssällskapet

        VOLYM 29, NUMMER 3 • SEPTEMBER 2025. 

MDSGene och Global Parkinson's Genetics Program (GP2): Mot en omfattande resurs för genetiska rörelsestörningar 

Landskapet för genetiska rörelsestörningar förändras snabbt tack vare internationellt samarbete, framsteg inom sekvensering och ett växande spektrum av sjukdomsassocierade gener. Ändå, som kliniker och forskare är mycket medvetna om, är det fortfarande ett stort hinder att utvinna användbara insikter från tusentals olika fallrapporter och studier. För att möta detta behov har International Parkinson and Movement Disorder Societys (MDS) genetiska databas MDSGene tillhandahåller högkvalitativ, standardiserad sammanställning av demografisk, fenotypisk och genotypisk information om patienter med ärftliga rörelsestörningar, medan globala genotypningsinsatser som Globalt program för Parkinsons genetik (GP2) utöka genetisk upptäckt och tillgänglighet av data avsevärt. 

Vad är MDSGene? 

MDSGene är en öppen databas, baserad på ett internationellt initiativ, lanserat 2016, utformad för att systematiskt samla in och katalogisera demografiska, kliniska och genetiska data om patienter med bekräftade monogena former av rörelsestörningar, inklusive Parkinsons sjukdom, dystoni, ataxi och relaterade tillstånd. Genom att använda rigorösa kuraterings- och dataharmoniseringsprotokoll, för närvarande med hjälp av data från vetenskapligt granskade publikationer på engelska, överbryggar MDSGene klyftan mellan växande genetiska data och de nyanserade, ofta ofullständiga kliniska beskrivningarna som finns i litteraturen, och kliniker och forskare som försöker få insikter från dem. Från och med september 2025 innehåller MDSGene data om mer än 20 000 patienter med rörelsestörningar, och fångar flera tusen genetiska varianter från mer än 2 000 relevanta publikationer.  

Databasfunktioner inkluderar: 
  • Omfattande filtrering efter demografiska data (t.ex. kön, etnicitet), kliniska tecken och symtom eller genetisk variant.
  • Patogenicitetspoängsättning baserad på variantfrekvens i stora populationsdatabaser, ko-segregering, in silico-förutsägelser och publicerade funktionella bevis. 
  • Sammanfattande statistik och visualisering genom automatiskt genererade frekvensdiagram, åldersfördelningar vid debut och fenotypiska sammanfattningar, tillsammans med mutationskartor.
  • Listor över relevanta publikationer med hyperlänkar till PubMed

Trots dess omfattning kvarstår luckor på grund av publikationsbias, särskilt när det gäller icke-motoriska symtom och data från icke-europeiska populationer. 

MDSGenes senaste tillskott  

Tre viktiga uppdateringar inkluderar:

  1. PARK-LRRK2-artikeln innehåller nu detaljerade data på variantnivå från fler än 3 300 patienter med Parkinsons sjukdom med fler än 200 potentiellt patogena varianter, tillsammans med uppdaterad patogenicitetspoängning, funktionella annoteringar från LRRK2:s kinasaktivitet och fenotypkorrelationer.
  2. GBA1, erkänt som en viktig riskfaktor för Parkinsons sjukdom, har lagts till i MDSGene, och omfattar cirka 28 000 patienter som bär på GBA1-varianter från mer än 1000 publikationer med cirka 800 varianter, inklusive mer än 13 000 patienter med PD eller andra former av parkinsonism.
  3. Global Genetic Ataxia Resource återspeglar en utökning av den ursprungliga MDSGene-databasen. Den aggregerar epidemiologisk, genotypisk och klinisk testinformation om cirka 550 genetiskt definierade ataxier i mer än 100 länder.

Strategiskt partnerskap med Global Parkinson's Genetics Program (GP2) 

MDS och GP2 har ingått ett strategiskt partnerskap för standardiserad datainsamling med hjälp av MDS-bedömningsskalor, rekommendationer för genetiska tester och utbildning. GP2-initiativet representerar ett paradigmskifte inom genetiken inom Parkinsons sjukdomsforskning, och prioriterar skala, mångfald och tillgänglighet. Med målet att samla in och analysera data från 250 000 deltagare världen över inkluderar GP2 befolkningsgrupper som historiskt sett är underrepresenterade i genetiska studier – som spänner över Afrika, Asien, Latinamerika och bortom. 

MDSGenes väg framåt 

Framtiden för forskning om genetiska rörelsestörningar är beroende av brett, internationellt samarbete och praktiska strategier för att hantera stora datamängder. GP2 är pionjärer inom detta område och främjar öppen tillgång till data. Alltmer värdefull genetisk och klinisk information kommer inte bara från vetenskapligt granskade publikationer utan också från kliniska prövningar med genetiskt karakteriserade patienter, industriella sekvenseringsprojekt, offentliga biobanker och rutinmässiga kliniska register. Att effektivt använda dessa komplexa och varierade datakällor kommer att kräva systematisk integration och användning av artificiell intelligens (AI), vilket kan bidra till att identifiera meningsfulla samband snabbare och mer tillförlitligt än traditionella metoder. Framöver bör samordnade globala initiativ, liknande GP2, utvidgas till andra ärftliga rörelsestörningar, inklusive dystoni och ataxi. 

Visa MDSGene

 

 

Läs mer Flytta med:

Hela numret    Arkiv