VOLYM 28, NUMMER 4 • DECEMBER 2024. Hela numret »
Jag är djupt hedrad och tacksam över att få det prestigefyllda Stanley Fahn Lecture Award, och jag är särskilt stolt över att vara den första nederländska mottagaren av detta erkännande. Min resa inom området började vid Leidens universitet, där jag utbildade mig till neurolog och doktorerade 1997 om hyperekplexi, en sjukdom som kännetecknas av överdrivna skrämselreaktioner. I samarbete med min mentor professor Gert van Dijk visade vi att de större och mindre formerna av hyperekplexi är kliniskt, elektrofysiologiskt och genetiskt distinkta. Detta var den första djupgående studien av en familj som tidigare beskrivits och videoinspelats av professor George Bruyn 1966 vid Leidens universitet.
Under min utbildning hade jag förmånen att genomföra forskningsstipendier med framstående experter, inklusive professor David S. Zee i Baltimore, och professor Peter Brown och professor Andrew Lees i London. Efter att ha avslutat min praktik i London arbetade jag som neurolog i Amsterdam i 12 år, under vilken jag föreslog en ny klassificering för skrämselsjukdomar, publicerad i Lancet Neurology. Denna klassificering inkluderade: 1) Hyperekplexi, 2) Skrämselinducerade sjukdomar, och 3) Neuropsykiatriska skrämselsjukdomar. En viktig upptäckt var min forskning om Latah, en kulturspecifik neuropsykiatrisk skrämselsjukdom, som avslöjade dess kliniska och neurofysiologiska särdrag som skiljer sig från de vid hyperekplexi.
År 2004 fick jag ett VIDI-bidrag, ett avgörande ögonblick i min karriär som gjorde det möjligt för mig att påbörja forskning om myoklonusdystoni och överbrygga neurologi och psykiatri. Bidraget gjorde det möjligt för mig att utforska nya forskningsvägar och utöka mitt fokus på rörelsestörningar. År 2012 blev jag professor i rörelsestörningar vid University Medical Center Groningen (UMCG), där jag nu leder expertiscentret för rörelsestörningar. Jag är särskilt stolt över de doktorander och stipendiater vi har utbildat vid centret, med fokus på både klinisk och forskningsexpertis inom klinisk fenotypning.
Det pågår en debatt om vilken roll traditionell klinisk fenotypning (fenomenologi) spelar som det primära diagnostiska verktyget, särskilt i den molekylära subtypningens era. Enligt min mening är fenomenologi fortfarande avgörande. Som Anna Sadnicka och Mark Edwards beskriver i deras nyligen publicerade synpunkt, Between Nothing and Everything: Phenomenology in Movement Disorders (Mov Disord, oktober 2023), kan förståelsen av sambandet mellan sjukdomar och ett begränsat antal fenotypiska mönster ge värdefulla insikter i hur det sensomotoriska systemet "bryts" på specifika sätt. Denna kunskap skulle kunna leda till nya fenotypspecifika behandlingar, oavsett den underliggande sjukdomsprocessen.
Ett av de mest spännande pågående projekten vid vårt center är initiativet Next Move in Movement Disorders (NEMO), som syftar till att utveckla ett datorstödt verktyg för att klassificera hyperkinetiska rörelsestörningar. NEMO är ett tvärsnittsforskningsinitiativ som fokuserar på både enskilda och blandade fenotyper för rörelsestörningar. Grupperna av enskilda fenotyper inkluderar dystoni, myoklonus och tremor, medan de blandade fenotyperna inkluderar tillstånd som myoklonus-dystoni (med eller utan mutationer i SGCE-genen). Genom att kombinera kliniska data med avancerad teknik som elektromyografi, accelerometri och tredimensionella videoinspelningar klassificerar vi dessa störningar. Data bearbetas i samarbete med ett team av dataforskare (ledda av professor Michael Biehl) med hjälp av maskininlärningsalgoritmer för att identifiera både kända och potentiellt nya kliniskt relevanta egenskaper. Djupinlärningstekniker gör det möjligt för algoritmen att känna igen komplexa mönster, medan visuell analys hjälper kliniker att tolka resultaten.
Min bredare forskning omfattar hyperkinetiska rörelsestörningar, med fokus på att förbättra fenotypning och utforska genetik, neurofysiologi, avbildning samt både motoriska och icke-motoriska aspekter av dessa störningar. Genom samarbeten med kollegor i initiativ som European COST Platform, European Reference Network for Rare Neurological Disorders (ERN-RND) och Movement Disorder Society har jag haft förmånen att bidra till den globala förståelsen av rörelsestörningar och ta på mig ledarroller i dessa insatser.
Avslutningsvis vill jag uttrycka min djupaste tacksamhet till mina mentorer, kollegor och medlemmarna i teamet vid Expertcentrum för sällsynta rörelsestörningar, särskilt doktoranderna och forskarassistenterna som har arbetat tillsammans med mig. Deras mångsidiga perspektiv har varit ovärderliga. Jag vill också tacka för det kontinuerliga stöd jag har fått från min familj och mina kollegor, både professionellt och personligen.
Lyssna på intervjun med pristagaren »
Läs mer Flytta med: