VOLYM 29, NUMMER 3 • SEPTEMBER 2025.
I Indien står sjukvårdspersonal och drabbade familjer inför flera hinder när det gäller att hantera sällsynta rörelsestörningar. År 2020 etablerade en grupp experter som insåg dessa utmaningar Indian Rare Movement Disorders Consortium (IRMDC). År 2024 blev det en integrerad del av Movement Disorders Society of India (MDSI).
Med målen att förbättra vården och främja forskningen inom detta område genom tvärvetenskapligt samarbete organiserar IRMDC två typer av akademiska aktiviteter i Indien: månatliga online-videofallsessioner och ett årligt symposium. Den månatliga online-videofallsessionen ger en plattform för diskussion om fenomenologi, tolkning av undersökningar och terapeutiska strategier. Det årliga symposiet uppdaterar befintlig kunskap och identifierar vägar för forskning och förbättring. Det första symposiet uppmärksammade de genetiska såväl som icke-genetiska sällsynta rörelsestörningar som är relevanta för den indiska befolkningen. Det andra och tredje symposiet fokuserade på genetiska sjukdomar. IRMDC beslutade att det skulle hållas ett symposium för att komma ikapp det växande området neuroimmunologi och revidera immunmedierade rörelsestörningar, som är sällsynta men potentiellt behandlingsbara.
Det fjärde indiska symposiet om sällsynta rörelsestörningar: Autoimmuna kapitel (21-22 juni 2025) anordnades av Vadodara Neurological Association i västra Indien. Det stöddes av International Parkinson and Movement Disorder Society (MDS). I linje med namnet engagerade det tvådagars symposiet nationella och internationella fakultetsmedlemmar i didaktiska föreläsningar, interaktiva falldiskussioner och videofallspresentationer om immunmedierade rörelsestörningar. Kursledaren, Dr. Suvorit S Bhowmick, säkerställde en balanserad representation av experter inom relaterade områden (rörelsestörningar i neurologi, neuroradiologi, neuropatologi och neuroimmunologi) för att dela kunskap och främja tvärvetenskapligt samarbete. Symposiet besöktes av 160 deltagare (neurologer, ST-läkare och fellows) över hela landet.
Under den invigningssessionen inspirerade Dr. Angela Vincent (allmänt ansedd som en pionjär inom neuroimmunologi) publiken genom en virtuell föreläsning om de grundläggande begreppen immunmedierade rörelsestörningar. Dr. Pramod Pal (ordförande för MDSI) gav en översikt över fenomenologin bakom rörelsestörningar. Dr. Vikram Hollas föreläsning om paralleller mellan immunmedierade och genetiska rörelsestörningar var rentav fängslande; förutom att diskutera gemensam patofysiologi och genetiskt betingade autoinflammatoriska sjukdomar, visade han exempel där genetiska sjukdomar kan feldiagnostiseras som immunmedierade rörelsestörningar och vice versa. Dr. Ajay Garg (professor i neuroradiologi) sammanfattade neuroavbildningens roll vid misstänkande av autoimmun etiologi.
Två sessioner (kallade Fenomenologi-insats 1 och 2) om fenomenologin bakom immunmedierade rörelsestörningar hölls. De inkluderade föreläsningar om immunmedierad parkinsonism, cerebellär ataxi, stela personspektrumstörningar, korea/dystoni, myoklonus och perifera hyperkinetiska störningar av de nationella experterna Dr. Roopa Rajan, Dr. Jacky Ganguly, Dr. Sreenivas M, Dr. Hrishikesh Kumar, Dr. Sanjay Pandey respektive Dr. Divya KP. En annan session (kallad Immunologisk härdsmälta) hade föreläsningar om rörelsestörningar vid systemiska autoimmuna sjukdomar av Dr. Niraj Kumar, pediatriska immunmedierade rörelsestörningar av Dr. Sayoni Roy Chowdhury och paraneoplastiska rörelsestörningar av Dr. Divyani Garg. Var och en av dessa tre sessioner innehöll diskussioner om två relevanta utmanande videofall, där ett "ankare" interagerade med en "expert" inom fenomenologi, diagnos och behandling. Unga neurologer, ST-läkare eller fellows presenterade videofallstudierna. Lärarna (Dr. Sarika Patil, Dr. Narendra Barad, Dr. Ashish Susvirkar, Dr. Heli Shah, Dr. Mitesh Chandarana och Dr. Harshadkumar Chovatiya), relativt nya inom rörelsestörningar, hade granskat videorna och diagnosen före sessionen. Lärarna (Dr. Asha Kishore, Dr. Mohit Bhatt, Dr. Rukmini M Kandadai, Dr. Charulata Sankhla, Dr. Vijayashankar Paramanandam och Dr. Ravi Yadav) behandlade fallen systematiskt för att komma fram till den slutliga diagnosen.
Organisationskommittén hade bjudit in in bidrag med intressanta videofall av immunmedierade rörelsestörningar från Indien för diskussion eller presentation under symposiet. Av totalt 24 bidrag valde en expertjury ut sex utmanande fall för resebidrag och diskussion. Resten av videofallen presenterades i sessionen "Knowledge Splash I". Moderatorerna (Dr. Soaham Desai, Dr. Ajith Cherian och Dr. Suvorit S Bhowmick) sammanfattade lärdomarna från varje fall. Publiken deltog också via en interaktiv applikation, som projicerade relevanta enkätfrågor på sina mobila enheter efter varje videofallspresentation. Sessionen visade upp en mängd olika immunmedierade rörelsestörningar (korea vid antifosfolipidantikroppssyndrom och systemisk lupus erythematosus, MOG-antikroppsassocierad parkinsonism, katatoni och fokal myoklonus, paroxysmal dysartri-ataxi vid multipel skleros, anti-NMDAR-encefalit, anit-Caspr2-associerad korea, anti-Ri-rombencefalit, anti-Ma2-rombencefalit, anti-IgLON5-sjukdom, anti-amfifysinencefalit, anti-KLHL11-rombencefalit, anti-Yo paraneoplastisk cerebellär degeneration, etc.).
De efterföljande sessionerna blandades med virtuella och personliga presentationer av internationella och nationella fakultetsmedlemmar. Dr. Bryan Ceronie talade om den grundläggande vetenskapen bakom immunmedierade rörelsestörningar. Dr. Carles Gaig delade med sig av sin 10-åriga erfarenhet av anti-IgLON5-sjukdomar genom sin presentation om gränslandet mellan immunmedierade rörelsestörningar och neurodegeneration och betonade vikten av att identifiera distinkta fenotyper och samarbete mellan olika specialiteter vid utredning av olösta fall. Dr. Alberto Vogrig höll en presentation om de nya immunmedierade rörelsestörningarna. Dr. Anita Mahadevan (professor i neuropatologi) sammanfattade olika metoder för antikroppstestning, tillsammans med deras fallgropar. Dr. Netravathi M talade om principerna för immunterapi, inklusive tillgängliga och kommande terapeutiska strategier och medel. Stipendiaterna från University of Toronto och Western University, Kanada, presenterade intressanta videofall i den avslutande sessionen "Knowledge Splash II".
Det finns flera begränsningar i diagnostisering och hantering av immunmedierade rörelsestörningar i resursbegränsade länder som Indien. Dessa sjukdomar är potentiellt behandlingsbara, vilket innebär en låg tröskel för antikroppstestning. Medan flera laboratorier erbjuder testning av individuella antikroppar såväl som paneler av antikroppar för rörelsestörningar (parkinsonism, ataxi, stel personspektrum, paraneoplastiska antikroppspaneler), har ett stort antal drabbade personer inte råd med dessa kommersiellt tillgängliga tester. Ett fåtal laboratorier som erbjuder tester till subventionerade priser kan inte möta den höga efterfrågan på sådana tester. Det finns inget särskilt remisslaboratorium i Indien för replikering av resultat genom alternativa testmetoder. Det finns otillräckliga medel för att upptäcka nyare antikroppar. Dessutom finns det kritiska kunskapsluckor, såsom prevalens av antikroppar i befolkningen, antikroppar av okänd betydelse, patogenicitet hos flera kända och nyupptäckta antikroppar, diagnos av immunmedierade sjukdomar utan detekterbara antikroppar, alternativa biomarkörer för neuronal autoimmunitet, etc. Förhoppningsvis väckte symposiet tankarna till att vidta nödvändiga åtgärder och fylla de befintliga luckorna. Det nyligen etablerade konsortiet för infektions- och immunmedierade rörelsestörningar i Indien är ett välkommet steg i denna riktning.
Läs mer Flytta med: