VOLYM 29, NUMMER 4 • DECEMBER 2025.
Myoklonus är en plötslig, kortvarig, chockliknande, ofrivillig rörelse orsakad av onormal neuromuskulär sammandragning eller hämning. Fysiologisk myoklonus, såsom skrämselreaktion, hicka och sömnmyoklonus, förekommer vanligtvis hos friska personer utan funktionsnedsättning eller progression. En ny underuppmärksam manifestation av myoklonus, som kan definieras som "benign idiopatisk myoklonus" (BIM), identifierades.
Ungdomspatienter med en klinisk diagnos av isolerade distala myokloniska ryckningar och ett subjektivt klagomål på milda/måttliga ryckiga rörelser i händerna, i avsaknad av klinisk progression, genomgick kliniska och neurofysiologiska utvärderingar. Exklusionskriterierna var förekomst av andra neurologiska tecken och användning av läkemedel kända för att inducera myoklonus, dvs. serotoninåterupptagshämmare, antiepileptika som förstärker GABAerg transmission, tricykliska antidepressiva medel. Femton patienter (4 män [26.7 %]; ålder vid debut, 18.1 ± 3.6 år; sjukdomsvaraktighet, 5.3 ± 3.7 år) utvärderades.
Inga patienter uppvisade någon positiv familjehistoria. Laboratorietester som undersökte behandlingsbara orsaker till myoklonus (t.ex. glukos-, njur-, lever- och sköldkörtelfunktionstester) och ytterligare hjärn-MRI utfördes: Alla tester var negativa. Patienterna genomgick genetisk testning, mestadels bestående av genetiska paneler baserade på hel-exomsekvensering (WES) med efterföljande analys av relevanta gener, med negativa resultat. Neurofysiologiska undersökningar, inklusive EMG, somatosensoriska framkallade potentialer (SEP), EEG-EMG med back-averaging (BA) och kortikomuskulär koherens (CMC), bekräftade den kliniska diagnosen myoklonus hos alla patienter. Alla patienter hade en EMG-burstduration på <100 ms med en genomsnittlig burstduration på 63 ms (±13.7, intervall 39-95 ms), och ett kortikalt korrelat påvisades genom BA eller CMC eller genom närvaron av jätte-SEP hos sex patienter.
Dessa fynd tyder på en kortikal myoklonus hos vissa men inte alla patienter, vilket indikerar ett möjligen heterogent ursprung till BIM. Uppföljning vid 0.5–8 år visade kliniskt stabila tillstånd eller fullständig remission hos alla patienter, förutom en som rapporterade en liten progression.
Resultaten tyder på existensen av en ny nosologiskt myoklonisk entitet som skulle kunna kallas "benign idiopatisk myoklonus". Dessa ryckiga rörelser manifesterar sig huvudsakligen hos kvinnor under det andra decenniet, med en utbredd distal spridning i övre extremiteterna och benignt förlopp och prognos i nästan alla fall utan att kräva farmakologisk behandling. De möjliga etiologiska orsakerna uteslöts och inga utlösande faktorer identifierades.
Om en specialist på rörelsestörningar upptäcker kliniskt mild eller måttlig distal myoklonus, i avsaknad av andra neurologiska tecken, särskilt under det andra levnadsdecenniet, bör blygsam implantation (BIM) övervägas. Rutinmässiga laboratorietester bör göras för att utesluta behandlingsbara orsaker och en klinisk uppföljning rekommenderas. Eftersom sjukdomsförloppet verkar gynnsamt, utan behov av medicinering vid uppföljning i nästan alla fall, rekommenderas terapeutisk behandling endast för patienters klagomål om att ryckiga rörelser påverkar dagliga aktiviteter. Dessutom bör möjligheten till spontan förbättring eller fullständig remission av besvären delas med patienterna. Denna fenotyp kan representera en särskild undergrupp av fysiologisk myoklonus, vilket kan underbyggas i multicenterkohorter. Denna nya observation kan belysa en nyligen definierad subtyp av myoklonus som kräver specifik och begränsad diagnostisk och terapeutisk behandling.
Läs mer Flytta med: