Genetisk nomenklatur i studiegruppen för rörelsestörningar
Har du frågor? Kontakta gruppens MDS-personalkontakt, Andrew Juliot, på ajuliot@movementdisorders.org.
Syfte
Syftet med denna studiegrupp är att ge rekommendationer för att revidera den nuvarande nomenklaturen för genetiskt betingade rörelsestörningar i syfte att lösa eller minimera problem som är källor till förvirring och vidmakthåller felaktig information.
Se gruppens: |
Ledarskap
|
|
|
|
|
|
Styrgrupp:
Mohamed Alimohamed
Lakshya Basumatary
Sarah Camargos
Zhidong Cen
Mario Cornejo-Olivas
Claudia Del Gamba
Christos Ganos
Kishore Kumar
Lara Lange
Diana Olszewska
Bart Van De Warrenburg
Utgåvor
Revidering av nomenklaturen för genetiskt betingade rörelsestörningar
A papper som beskriver vår föreslagna revidering av nomenklaturen för genetiskt betingade rörelsestörningar publicerades i aprilnumret 2016 av Movement Disorders. Listorna över dessa entiteter finns i artikeln och uppdateras regelbundet.
Uppdateringar av de ursprungliga listorna (Senast uppdaterad: oktober 2022):
- Ataxi
- Chorea
- dystoni
- Ärftliga spastiska paraplegier
- Blandade rörelsestörningar
- Myoklonus
- parkinsonism
- Paroxysmala rörelsestörningar
Medlemsfeedback
Innan vi skickade in förslaget bad vi om feedback från MDS-medlemmar om vårt förslag och många tankeväckande kommentarer mottogs tacksamt. Många idéer införlivades i rapporten, och studiegruppens svar på kommentarerna sammanfattas. här..
Publicerade artiklar
Viktig genetisk testning vid rörelsestörningar – Resultat från en Delphi-studie
- Klinisk genetisk testning vid Parkinsons sjukdom
- Genetisk nomenklatur
- Sällsynta rörelsestörningar
MDSGene Systematisk granskning av vanliga former av dominant ärftlig spastisk paraplegi: Nya insikter
- Genetisk nomenklatur
"Vad finns i ett namn?" Namngivning av genetiskt betingade rörelsestörningar: Gap och kontroverser
- Genetisk nomenklatur
RAB32-kopplad Parkinsons sjukdom: djup fenotypning, litteraturöversikt om MDSGene och tillämpning av SynNeurGe-kriterier
- Genetisk nomenklatur
Att reda ut den globala väven av genetiska ataxier: Epidemiologi och genetiska testmetoder
- Genetisk nomenklatur
Genotyp-fenotyp-relationer för dystoni-parkinsonismgenerna GLB1, SLC6A3, SLC30A10, SLC39A14 och PLA2G6: MDSGene Systematic Review
- Genetisk nomenklatur
Uppdaterad MDSGene-granskning av det kliniska och genetiska spektrumet av LRRK2-varianter vid Parkinsons sjukdom
- Genetisk nomenklatur
Klassificering och genotyp-fenotyp-relationer hos GBA1-varianter: MDSGene Systematic Review
- Genetisk nomenklatur
ANO10-relaterad spinocerebellär ataxi: MDSGene systematisk litteraturöversikt och en serie romska fall
- Genetisk nomenklatur
Förhållandet mellan genotyp, fenotyp och behandling vid doparesponsiv dystoni: MDSGene
- Genetisk nomenklatur
Genotyp-fenotyprelationer vid primär familjär hjärnförkalkning (PFBC)
- Genetisk nomenklatur
Genotyp-fenotyp-relationer för atypiska parkinsonismgener: MDSGene Systematic Review
- Genetisk nomenklatur
Genotyp-fenotyp-relationer för isolerade dystonigener: MDSGene systematisk granskning
- Genetisk nomenklatur
MDSGene: Att sluta datagap i genotyp-fenotyp-korrelationer av monogen Parkinsons sjukdom
- Genetisk nomenklatur
Genotyp-fenotyp-relationer för Parkinsons sjukdomsgenerna SNCA, LRRK2, VPS35: MDSGene systematisk granskning
- Genetisk nomenklatur
Genotyp-fenotyprelationer för Parkinsons sjukdomsgenerna Parkin, PINK1, DJ1: MDSGene systematisk granskning
- Genetisk nomenklatur
Nomenklatur för genetiska rörelsestörningar: Rekommendationer från International Parkinson and Movement Disorder Society arbetsgrupp
- Klassificering och nomenklatur
- Genetisk nomenklatur
Lansering av databasen för genetiska mutationer inom rörelsestörningarsällskapet (MDSGene)
- Genetisk nomenklatur
Att laga det trasiga systemet med genetiska locussymboler: Parkinsons sjukdom och dystoni som exempel
- Genetisk nomenklatur
Funktioner
Artiklar och berättelser om gruppen.
