Genetisk testning direkt till konsumenten

Datum: november 2017
författare: Prof. Enza Maria Valente, Dr. Scott Roberts och Prof. Thomas Gasser
Redaktör: Stella Papa, läkare

I den digitala handelns era är det inte förvånande att även genetiska tester kan säljas och köpas via internet, tv eller andra marknadsföringskanaler utan förmedling av sjukvårdspersonal och utan någon specifik rådgivning, nämligen ”Direct-To-Consumer Genetic Testing” (DTC-GT). 

Mot en begränsad och tillgänglig avgift får intresserade konsumenter ett kit för att säkert skicka ett salivprov för testning. De kan sedan få tillbaka information om härkomst, faderskap, etnicitet och mer individuella egenskaper, men också mer "känsliga" hälsorelaterade resultat om bärarskap av alleler som är förknippade med en ökad risk att utveckla en rad sjukdomar. Det är värt att notera att DTC-GT specifikt kan rikta in sig på antingen låg- till medelhög riskalleler för vanliga sjukdomar (t.ex.: ApoE4-genotyp relaterad till Alzheimers sjukdom), högriskalleler (t.ex.: BRCA1-varianter relaterade till bröst- och äggstockscancer), eller tillhandahålla mer omfattande studier såsom helgenom- och helgenomsekvensering. Åsikterna om nyttan och lämpligheten av hälsorelaterad DTC-GT varierar kraftigt mellan intressenter. Å ena sidan kommer kunskapen om att vara i riskzonen för vissa sjukdomar att resultera i förebyggande, hälsovänliga beslut som minskar sjukvårdskostnaderna och kan också underlätta konsumenternas engagemang i klinisk forskning. Å andra sidan kan tester utan lämplig rådgivning generera överdriven ångest och onödiga medicinska undersökningar och tester, vilket potentiellt kan förvandla friska människor till "presymptomatiska patienter" eller så kallade "väntepatienter". Trots denna kontrovers expanderar DTC-GT snabbt med en betydande budgettillväxt under de närmaste åren och en mångfaldigad mängd nya privata företag som rider på DTC-GT:s ström. För att bedöma värdet av DTC-GT behöver vi besvara några kritiska frågor och har bjudit in två experter inom området, doktorerna Scott Roberts och Thomas Gasser, för diskussionen om denna viktiga fråga.

Vilka är de största farhågorna kring användningen av DTC-GT vid Parkinsons sjukdom och andra neurodegenerativa sjukdomar?

De allra flesta fall av Parkinsons sjukdom (PD) eller andra neurodegenerativa sjukdomar identifierar en komplex och multifaktoriell grund istället för patogena varianter i en enda gen (mendelsk eller monogen). De flesta hälsorelaterade DTC-GT som erbjuds på marknaden är fokuserade på enkelnukleotidpolymorfismer (SNP), vilka är förknippade med en ökad risk att utveckla en vanlig sjukdom, och de flesta av dessa utforskade genetiska varianter är kända för att endast bidra i mindre utsträckning till utvecklingen av komplexa sjukdomar som PD. Faktum är att upptäckten av sådana riskvarianter hos en individ har ett mycket begränsat prediktivt värde eftersom varje variant varken är nödvändig eller tillräcklig för att sjukdomen ska utvecklas. I detta sammanhang är frågan om kunderna kommer att kunna tolka resultatet av DTC-GT korrekt och hantera dess associerade hälsorisker. Oron ökar när det gäller neurodegenerativa sjukdomar som saknar förebyggande behandlingar, såsom PD, och för tester som WES eller WGS som kan upptäcka "tillfälliga fynd" (varianter som ökar risken för att utveckla en annan sjukdom än den som testas).

En annan viktig fråga rör de etiska aspekterna av användning, lagring och skydd av prover och data. Genetisk integritet är utan tvekan en viktig fråga kring DTC-GT, ofta i avsaknad av lagar som specifikt skyddar mot obehörig användning av genetisk information. Faktum är att även om Europeiska gemenskapen har fastställt att genetiska tester för hälsoändamål endast kan utföras på medicinsk begäran och med lämplig rådgivning, kan DTC-GT lätt undgå denna regel. En rättslig ram för att skydda konsumenter mot stigmatisering, särskilt för vissa mycket funktionsnedsättande sjukdomar, och mot potentiell diskriminering från arbetsgivare och försäkringsbolag verkar vara nödvändig eftersom DTC-GT idag fortfarande är till stor del oreglerad av privata företag.

Hur uppfattas DTC-GT av allmänheten?

DTC-GT blir alltmer populärt på grund av det starka argumentet om "empowerment" som ofta används för att öka dess attraktionskraft för potentiella kunder. Detta hänvisar inte bara till en hypotetisk förmåga att göra bättre hälsoval baserat på en djupare kunskap om genetiska risker, utan också till uppfattningen av att "ha kontroll". Dessutom kan en mer utbredd användning av DTC-GT gynnas för att minska den stigmatisering som genetisk information medför i många samhällen. Ur ett annat perspektiv kan den ökande populariteten för DTC-GT också mycket väl relateras till den ökade medikaliseringen och andra förändringar i industrialiserade samhällen, såväl som till nya sociala trender, såsom "hälsoism" och nätverkssocialitet. Men även för "handlingsbara" genetiska risker har konsekvenserna för personliga livsstilsförändringar varit förvånansvärt låga.

DTC-GT-området har visserligen stor potential för framtida expansion, men flera avgörande frågor behöver lösas till kundernas fördel. I takt med att fler människor drar nytta av denna prisvärda teknik i framtiden är en ökad integration med remitterande läkare avgörande för att tolka testresultaten mot bakgrund av uppdaterad vetenskaplig kunskap och förklara deras faktiska relevans för att förutsäga sjukdomsrisken, inte bara för individen utan även för dennes nära anhöriga.

Dr. Scott Roberts  

Från PGen-studien (”Impact of Personal Genomics” (PGen)-studien, en longitudinell undersökning av över 1600 konsumenter som genomgick DTC-GT i USA) kunde vi ta itu med ett antal praktiska frågor om de potentiella fördelarna och riskerna med DTC-GT. Vi observerade att konsumenter i allmänhet förstår de viktigaste hälsokonsekvenserna av DTC-genetiska testresultat, även om denna förståelse varierar beroende på konsumenternas nivåer av räkneförmåga och genetisk kompetens. Genetiska testresultat är faktiskt inte bara av intresse för konsumenter för att förutsäga framtida risker för sjukdomar, utan också för att hjälpa till att förklara medicinska tillstånd som de redan har. DTC-GT-resultat visade sig också vara av särskilt intresse för vuxna adopterade, som ofta saknar information om sin familjs hälsohistoria inom sina biologiska familjer. När det gäller tolkningen av genetiska testresultat observerade vi att DTC-testning fick över en fjärdedel av PGen-deltagarna att diskutera sina resultat med sina primärvårdare, men med mycket varierande nivåer av nöjdhet. Ändå var sannolikheten för vissa potentiellt skadliga reaktioner på testning - såsom överanvändning av cancerscreeningtester och medicinbyten utan läkares samråd - mycket låg bland studiedeltagarna. Slutligen, och viktigast av allt, framkom det att konsumenter uppfattar DTC-GT som potentiellt användbart för att informera framtida hälsobeslut, men ofta köper testtjänster utan att ha övervägt risken för oönskade resultat.

Dr. Thomas Gasser

Även om genetiska tester för DTC blir alltmer populära de senaste åren, är deras integrationsnivå med den offentliga hälso- och sjukvården fortfarande mycket låg, med bristande koppling till journaler och bristande läkarmedverkan. I många fall köps DTC-GT utan att den remitterande läkaren vet om det, och till och med resultaten av dessa tester diskuteras ofta inte med en medicinsk specialist. Hittills är de flesta kliniker överens om att testning för genetiska faktorer som påverkar risken för att utveckla Parkinsons sjukdom eller andra neurodegenerativa sjukdomar inte rekommenderas i avsaknad av positiv familjehistoria eller specifika kliniska eller laboratoriemässiga "handtag", på grund av det begränsade prediktiva värdet av dessa tester och bristen på etablerade neurobeskyddande strategier.

Å andra sidan, eftersom DTC-GT finns i världen, är det avgörande att specialister på rörelsestörningar och andra läkare bekanta sig med denna metod. De bör utbildas om koncepten kring genetiska risker, särskilt om det faktum att nuvarande studier i allmänhet ger information om riskvarianter men sällan identifierar skyddande varianter, vilka i ett enskilt fall mycket väl kan uppväga en genetisk risk. För även om patienter har sökt DTC-GT utan att rådfråga en läkare, bör de åtminstone uppmuntras att göra det senare för att hjälpa dem att förstå resultaten.

Valda referenser

Genetics Home Reference [Internet]. Hur kan konsumenter vara säkra på att ett genetiskt test är giltigt och användbart? [hänvisad 2017 oktober 26]. Tillgänglig från: http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/testing/validtest.

Bloss CS, Wineinger NE, Darst BF, Schork NJ, Topol EJ. Effekten av genomtestning direkt till konsument vid långtidsuppföljning. J Med Genet 2013;50:393-400

Carere DA, VanderWeele TJ, Vassy JL, van der Wouden CH, Roberts JS, Kraft P, Green RC. Förändringar i receptbelagda läkemedel efter personlig genomtestning direkt till konsument: resultat från Impact of Personal Genomics (PGen) Study. Genet Med 2017;19:537-545.

Koeller DR, Uhlmann WR, Carere DA, Green RC, Roberts JS; PGen Study Group. Användning av genetisk rådgivning efter genetisk testning direkt till konsument: Resultat från Impact of Personal Genomics (PGen) Study. J Genet Counsel 2017 maj 16. [Epub före tryck]

Nielsen DE, Carere DA, Wang C, Roberts JS, Green RC; PGen Study Group. Kost- och motionsförändringar efter personlig genomtestning direkt till konsument. BMC Med Genom 2017;10:24

Niemiec E, Howard HC. Etiska frågor vid sekvensering av konsumentgenom: Användning av konsumenters prover och data. Appl Transl Genom 2016;8:23–30

Niemiec E, Borry P, Pinxten W, Howard HC. Innehållsanalys av informerat samtycke för helgenomsekvensering som erbjuds av genetiska testföretag direkt till konsument. Hum Mutat 2016;37:1248–1256

Ostergren JE, Gornick MC, Carere DA, Kalia SS, Uhlmann WR, Ruffin MT, Mountain JL, Green RC, Roberts JS; PGen Study Group. Hur väl förstår kunder som använder personliga genomtestningstjänster direkt till konsument resultaten av genetiska test? Resultat från studien om påverkan av personlig genomik. Public Health Genom. 2015;18:216-24.

Paulsen JS, Nance M, Kim JI, Carlozzi NE, Panegyres PK, Erwin C, Goh A, McCusker E, Williams JK. En översikt över livskvalitet efter prediktiv testning för och tidigare identifiering av neurodegenerativa sjukdomar. Prog Neurobiol 2013;110:2-28.

Roberts JS, Uhlmann WR. Genetisk resistensbestämning för neurodegenerativa sjukdomar: Etiska och praktiska frågor. Prog Neurobiol. 2013;110:89-101

Roberts JS, Gornick MC, Carere DA, Uhlmann WR, Ruffin MT, Green RC. Genetisk testning direkt till konsument: Användarmotivationer, beslutsfattande och upplevd nytta av resultat. Public Health Genomics 2017;20:36-45.

Vayena E. Direkt-till-konsument-genomik på autonomisk skala. J Med Ethics 2015;41:310–314.