Sällsynta rörelsestörningar

Sällsynta rörelsestörningar (RMD) omfattar ett stort antal sällsynta och funktionsnedsättande sjukdomar med ett brett fenotypiskt spektrum som ofta uppträder i barndomen.

Sällsynta rörelsestörningar inkluderar*:

Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig)
Aceruloplasminemi
Acetazolamid-responsiv periodisk ataxi (ARPA)
ADCY5-mutation
Alternerande hemiplegi av barndomen
Brist på aromatisk aminosyradekarboxylas
ataxi telangiektasi
Ataxi med okulomotorisk apraxi typ 1 och 2
Ataxi med E-vitaminbrist
Autosomalt dominanta ärftliga ataxier
Magdansös dyskinesi
Godartad ärftlig korea
Bilateral gluteal dyskinesi
Bilateral hemifacial spasm
Biotinidasbrist
Biotin-tiamin-responsiv basalganglisjukdom
Bobblehead-dockasyndrom
C9orf72-expansioner
Cerebral kreatinbrist
Cerebral folatbrist
Cerebrotendinös xantomatos
Chorea-akantocytos
Kobalaminbrist
Coenzym Q10-brist
Dentatorubropallidoluysisk atrofi
Episodisk ataxi typ 2
Episodisk ataxi typ 2

Fahrs sjukdom/familjär förkalkning av basala ganglierna
Familjär prionsjukdom (Huntingtons sjukdomsliknande 1)
Fickler-Winkler-typ OPCA
Fragilt X-associerat tremor/ataxi-syndrom (FXTAS)
Friedreichs ataxi
Gauchers sjukdom (neurologisk subtyp 3)
GLUT1-brist
GLUT1-brist
Glutarsyrauri typ 1
GPR88-mutation
Hemimastiskt spasm
Ärftliga epileptiska-dyskinetiska encefalopatier
Ärftlig essentiell hakmyoklonus
Homocystinuri
Hyperekplexi
Hypobetalipoproteinemi typ I och II
Kufor Rakebs syndrom (Parkinsons sjukdom 9)
Leigh syndrom och Leigh-liknande syndrom
Lesch-Nyhans sjukdom
Urinsjukdom i lönnsirap
McLeod syndrom
Metylmalonsyrauri
Brist på molybden-kofaktor
Neruoakantocytossyndrom
Neuroferritinopati
Niemann Pick typ C

Oculologiska kriser
OPA3-relaterad 3-metylglutakonsyrauri (Costeffs syndrom)
Smärtsamma ben och rörliga tår-syndrom
Pantotenatkinasassocierad neurodegeneration
Paroxysmal träningsinducerad dyskinesi
Paroxysmal kinesiogen koreoatetos
Paroxysmal kinesigen dyskinesi
Paroxysmal icke-kinesigen dyskinesi
PDE10A-mutation
Pelizaeus-Merzbachers sjukdom
fenylketonuri
Pontocerebellär hypoplasi
Primär familjär hjärnförkalkning
Propionsyraemi
Pseudokoreoatetos
Pyruvatkarboxylasbrist
Pyruvatdehydrogenaskomplexbrist
Kaninsyndrom
Refsums sjukdom
Spastisk ataxi typ 2 (SPG58)
Sulfitoxidasbrist
Överlägsen obliquär myokymi
Tuberös skleros
Wilsons sjukdom
Xeroderma pigmentosum

Denna lista är inte heltäckande, men innehåller några av de mer vanligt diskuterade sällsynta sjukdomarna. För mer information, se: https://rarediseases.org/rare-diseases/ or https://rarediseases.info.nih.gov/.