Genetisk rådgivning

• Ataxi
• dystoni
• Myoklonisk dystoni
• Huntingtons sjukdom och andra koreor
• Parkinsons sjukdom
• Frontotemporal demens och relaterade tillstånd
• Mitokondriella sjukdomar  

Den genetiska rådgivaren och individen/familjen diskuterar alla kända orsaker till tillståndet, inklusive eventuella genetiska orsaker. En medicinsk familjehistoria kommer att konstrueras [ritas stamtavla] och användas för att bedöma risken för ett ärftligt tillstånd i varje enskilt fall. Den genetiska rådgivaren kommer att diskutera om genetisk testning är tillgänglig, vad testningen kan och inte kan visa, samt skäl för och emot att utföra testningen. Individens och familjens oro kring och skäl för testning utforskas. Den genetiska rådgivaren kommer att hjälpa individen/familjen att fatta beslut om genetisk testning. Andra frågor som tas upp inkluderar kommunikation mellan familjemedlemmar, forskningsmöjligheter och remisser för hjälp.

Ursprungligen bidragit av Jill Goldman, MS MPhil och Jennifer Williamson, MS (2009); Underhålls av Allied Health Professionals SIG.