Factor-H lyfter fram berättelser om patienter, riskutsatta barn, på sin konferens 

---

Tweeta #Dela

När man kom in i konferenscentret Blue Gardens i Barranquilla, Colombia, och hissdörrarna öppnades, spreds bilder i naturlig storlek av barn som riskerar att drabbas av Huntingtons sjukdom (HS) ut i lobbyn likt träd i en skog. Bakom dem, bilder av HS-patienter som lever under extremt utsatta förhållanden i Venezuela – en påminnelse om den framtid som med säkerhet kommer för dessa barn. Tvingade att gå runt dessa bilder kunde konferensdeltagarna reflektera över den verkliga inverkan denna förödande genetiska sjukdom har på kommande generationer.  

Utställningen, som visade fotografier av Vladimir Marcano, en konstnär från Caracas, Venezuela, guidade allmänheten och de 26 talarna till vad som föreställdes vara en annorlunda typ av konferens, som syftade till att sammanföra världsledande kliniker och forskare, familjemedlemmar, barn i riskzonen och socialarbetare – grupper som alltför ofta är frånkopplade i ansträngningarna att hjälpa människor som drabbas av denna sällsynta neurodegenerativa sjukdom. Under konferensen höll Vladimir ett fantastiskt seminarium om detta arbete och dokumenterade situationen för Huntingtonsfamiljer i delstaten Zulia, hem för det största klustret av Huntingtons sjukdom i världen. 

Organiserad av Factor-H 

Ocuco-landskapet 2:a HD-konferensen i Latinamerika organiserades återigen av Factor-H i Barranquilla, Colombia, från 19-21 oktober 2022.  

Factor-H är en ideell organisation baserad i Los Angeles, USA, med uppdraget att förbättra livskvaliteten för familjer som lever med Huntingtons sjukdom under extremt utsatta förhållanden i Latinamerika. Factor-H grundades 2012 och arbetar för att sammanföra familjer, föreningar, läkare, konstnärer och forskare för att ge hjälp till de mest behövande, inklusive de hundratals drabbade familjerna i regioner i världen med högst förekomst av sjukdomen i delstaten Zulia (Venezuela), Colombias karibiska kust och Cañete (Perú). De venezuelanska familjernas bidrag till förståelsen av sjukdomen och den ursprungliga identifieringen 1993 av den orsakande genen för Huntingtons sjukdom var ett centralt tema för konferensen, men dessa befolkningsgrupper fortsätter att vara marginaliserade och saknar tillgång till genetisk testning och hållbar medicinsk vård. 

Dagen före

Konferensen samlade patienter, vårdgivare, samhällsledare, vårdpersonal och ledande kliniker och forskare från Europa, Nordamerika och Latinamerika. Huvudmålet var att skapa ett forum för de typer av mänskliga kontakter som kan sträcka sig långt bortom experternas samling under några dagar. Därför tillbringade HD-personal tre dagar, inklusive alla sociala evenemang, med drabbade familjer och barn som är i riskzonen för HD.  

Dagen före konferensen, vid det första mötet i sitt slag, diskuterade representanter för föreningar från många latinamerikanska länder, inklusive Mexiko, Costa Rica, Panama, Colombia, Venezuela, Peru, Brasilien, Argentina och Chile, de utmaningar som deras patienter och familjer står inför när de söker optimal integrerad medicinsk vård. I de flesta länder indikerade representanternas kommentarer att en kollektiv strategi kan behövas för att förbättra tillgången till vård, möjliggöra tillgång till information för både vårdpersonal och familjer, och stödja HD-familjer ur ett socialt perspektiv. Flera områden lyftes fram – läkarutbildning, bristande tillgång till hälso- och sjukvård, brist på utbildningsguider på spanska för familjer, bristande sammanhållning inom länder där flera organisationer finns och inte samarbetar, och oförmågan att nå många familjer som bor utanför ländernas huvudstäder, som saknar tillgång till yrkesverksamma och socialt stöd. 

Seminarierna 

Konferensen inleddes med seminarier om det arbete som görs för att stödja de största klustren i Latinamerika. Ignacio Muñoz-Sanjuán talade om Factor-H:s vision och organisationens fyra arbetsområden – hälsohantering, ungdom, samhällsutveckling och datainsamling.  

Dr. Claudia Perandones, en läkare från Argentina och medgrundare av Factor-H, talade om de olika klustren av sjukdomen i Latinamerika och sammanfattade viktiga bidrag från dessa grupper till utvecklingen av HD-forskning och sjukdomsförståelse.  

Selene Capodarca, från Registrera-HD teamet beskrev plattformen och longitudinella studier med fler än 30,000 XNUMX deltagare i detta världsomspännande program som leds av CHDI-stiftelsenEnroll-HD startade också för 10 år sedan, och Factor-H-mötet blev ett firande av programmets framgångar. Flera latinamerikanska HD-kliniska excellenscentra från Chile, Argentina, Colombia och Perú ingår nu i denna insats, vilket kommer att underlätta förbättrad vård för patienter och deras deltagande i kliniska studier. 

Marina González de Kauffman, ordförande för NGO:n Habitat LUZ i Maracaibo, representerade Factor-H:s arbete i Venezuela och talade om det arbete som utförts sedan 2018 för att stödja de mer än 500 identifierade familjerna, varav de flesta lever i fattigdom eller extrem fattigdom.  

Slutligen sammanfattade Dr. Roger Cachope, vice vd för Factor-H, det arbete som Factor-H har utfört med lokala universitet på Colombias karibiska kust, där den största koncentrationen av familjer bor i landet. 

De återstående vetenskapliga och medicinska seminarierna täckte en rad ämnen, från symptomhantering till presentationer från ledande kliniker och forskare som genomför kliniska prövningar för nya terapeutiska medel vid HD, inklusive kliniska hanteringsstrategier för HD-symtom:

Dr. Erik van Duijin från Nederländerna talade om sjukdomens psykiatriska manifestationer och hur man hanterar dessa symtom, vilka har förödande konsekvenser för både patienter och familjer, inklusive en hög förekomst av depression, apati och självmordstankar.   Dr. Saul Martinez-Horta från Barcelona, ​​Spanien, talade om de kognitiva bristerna vid Huntingtons sjukdom och presenterade fallexempel från sin kliniska praktik.   Dr. Bernhard Landwehrmeyer från Ulms universitet i Tyskland sammanfattade aktuella terapeutiska prövningar med nya experimentella behandlingar, inklusive genterapimedel och småmolekylära behandlingar som riktar sig mot HTT-uttryck, en nyligen avslutad klinisk prövning med djup hjärnstimulering (DBS) som genomförts i Europa, och nya symptomatiska behandlingar i sena stadier av klinisk utveckling.   Dr. Michael Hayden talade om utvecklingen av pridopidin, ett läkemedel från Prilenia som riktar sig mot sigma-1-receptorn, för närvarande i fas III-studier, och ett föredrag av Dr. Daniel Ciriano från Roche, som beskrev de pågående och framtida kliniska prövningarna med Tominersen, en antisense-oligonukleotid som riktar sig mot HTT-uttryck, det första HTT-riktade terapeutiska medlet någonsin som visat en minskning av HTT-proteinuttryck hos HD-patienter.   Dr. Ricardo Dolmetsch från Uniqure talade om statusen för den första HTT-styrda kliniska prövningen av genterapi, som för närvarande är i fas II i Europa och USA.

Utöver dessa presentationer beskrev ledande HD-specialister från Perú (Dr. Mario Cornejo), Mexiko (Dr. Arturo Abundes Corona), Brasilien (Dr. Roberta Saba), Argentina (Dr. Emilia Gatto), Chile (Dr. Pedro Chaná) och Colombia (Dr. Francisco Lopera) sammanhanget kring tillgången till vård i sina länder, samt deras forskning och kliniska arbete.  

Inom en annan av de kompletterande aktiviteterna, som syftar till att förbättra vårdgivarnas roll, höll Dr. Roger Cachope från Factor-H, i samarbete med yrkesverksamma från University of Antioquia, Metropolitan University of Barranquilla, University of Virginia och Center on Movement Disorders - Chile, en serie heldagsutbildningsworkshops för vårdgivare med praktiska råd för att ta hand om patienter i alla skeden av sjukdomsprocessen. Tekniker för att förbättra vården i hemmet, matning, undvika liggsår och förbättra kommunikationen mellan vårdgivare och patienter (och mellan familjemedlemmar) presenterades och förklarades. Det fanns också logopedi och mobilitetsövningar inklusive danstekniker som lärdes ut virtuellt av Dr. Greg Youdan från New York. Mer än 100 vårdgivare och familjemedlemmar deltog i workshopparna och drog nytta av kurserna.  

En sista session inkluderade ett möte med ledande HD-läkare från Latinamerika, under ledning av Dr. Claudia Perandones, som en del av Factor-H:s ansträngningar att skapa en evidensbaserad klinisk konsensus för kontinenten enligt GRADE-metoden. Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation (GRADE) tillhandahåller ett system för att bedöma evidenskvalitet och rekommendationers styrka som är explicit, omfattande, transparent och pragmatiskt, och som i allt högre grad antas av organisationer över hela världen. Processen för att generera evidensbaserade kriterier för optimala HD-symptomatiska behandlingar lämpliga för Latinamerika startade i december 2020 i ett program finansierat av Roche.

Målen med konsensusen inkluderar:

Att främja implementeringen av internationella riktlinjer för diagnos, genetisk rådgivning, prevention, hälso- och sjukvård, behandling och rehabilitering som validerats på global nivå hos patienter i den latinamerikanska regionen.  Sträva efter en heltäckande tillämpning av den kunskap som härrör från forskning, både i förebyggande strategier och i diagnos och behandling av den drabbade befolkningen.   Att skapa tvärvetenskapliga arbetsgrupper för att säkerställa korrekt behandling, rehabilitering och genetisk rådgivning för de drabbade patienterna och deras familjer.

Under konferensen visades flera dokumentärvideor som skildrade de latinamerikanska familjernas villkor, bl.a. videor från den colombianska fotografen Charlie Cordero och från Dimitri Poffe, en fransk förespråkare för HD som är cykla från Mexiko till Argentina för att öka medvetenheten om sjukdomen. 

Konferensen avslutades med en mycket gripande kort video av de venezuelanska kollegorna och familjemedlemmarna. I videon visade Gindel Delgado, en journalist och filmskapare baserad i Caracas, den dubbla naturen hos Factor-H:s arbete: situationens förödelse för dessa familjer och hoppet om en bättre framtid. Bland ansiktena på barn i riskzonen (framtiden för Huntingtons sjukdom) fanns ansiktena på de forskare, kliniker, socialarbetare och andra omtänksamma yrkesverksamma som har gjort denna resa för att skapa förändring för dem som behöver det mest.  

På kvällen firade vi vår resa tillsammans med god mat, fantastisk musik och framför allt: solidaritet. Patienter och läkare dansade bredvid varandra, skrattade och mindes att den här sjukdomen har fört oss samman i en dans av hopp om en bättre framtid. 

Tweeta #Dela