Gå till innehåll
 
Internationella Parkinson- och rörelsestörningssällskapet

         Senaste numret »

Medlemsuppdateringar

 

Till minne av: Jan O. Aasly, 1950-2022

Neurologen Jan O. Aasly dog ​​den 19 juni 2022 efter att ha fått diagnosen bukspottkörtelcancer sommaren innan. Även om det var veckan då han slutligen valde att "gå i pension", gjorde han det aldrig. Han blev 71 år gammal. Han efterlämnar sin fru Karin, tre barn och ett växande antal barnbarn.   

Jan föddes 1950 i Trondheim, Norges forntida huvudstad och regionala centrum för Trøndelag (den centrala norra delen av södra Norge). Som son till en lokal bonde studerade han medicin i Oslo och doktorerade vid Nordsvenska universitetet i Umeå. Efter sin tjänstgöring i de väpnade styrkorna och kliniska praktikplatser i Trondheim och Tromsø i norr återvände Jan för att arbeta som klinisk konsult inom rörelsestörningar vid S:t Olavs hospital i mer än 40 år. Under dessa år, som konsult och professor vid Norges teknisk-naturvetenskapliga universitet, publicerade han mer än 245 artiklar och handledde många läkare och doktorander till högre examina.  

Jan var djupt engagerad i att förstå etiologin för Parkinsons sjukdom och förbättra dess prognos. Hans huvudsakliga arbete var att vårda mer än 3,000 XNUMX patienter i centrala och norra Norge. Genom sin flit, beslutsamhet och hårda arbete etablerade han en longitudinell forskningskohort, en av de mest omfattande karaktäriserade i världen, för att tillsammans ta itu med några grundläggande frågor.1,2Inspirerad av Roger Duvoisins arbete med Contursi-släkten, etablerade Jan även genealogiska och genetiska undersökningar av familjer med Parkinsons sjukdom med flera incidenter i slutet av 1990-talet, långt innan det fanns något större intresse för ärftlighet inom området. Närhelst det var möjligt använde han genetik som grund för kliniska samband och samarbetsstudier av biomarkörer.  

Det är värt att notera att Jan var den första som beskrev de longitudinella kliniska fenotyperna av LRRK2 Parkinsons sjukdom i norska byar.3-5Hans stamtavla blev grunden för den ursprungliga och enda genetiska kopplingsstudien av LRRK2 p.G2019S som orsakar sjukdom.6, vilket hans ansträngningar bidrog till att etablera som ett av de viktigaste genmålen för sjukdomsmodifiering. Patienternas behov och prevalens fick Jan att författa många LRRK2-studier, inklusive mer detaljerade undersökningar inom epidemiologi.7, penetrans 8-10, patologi11 och biomarkörer12-14, såväl som longitudinell neuroavbildning av manifesta och subkliniska heterozygoter15,16.  

Jan, som regelbunden deltagare i möten om rörelsestörningar och GeoPD, kommer att bli varmt ihågkommen för sin kliniska skicklighet, praktiska diskussioner, uppfinningsrikedom och generositet. Trots att han var ett huvud framför mängden var han alltid blygsam, diskret och ödmjuk till brister. Jan cyklade vanligtvis till sin klinik, ofta genom is och snö, om än utrustad med dubbade däck för dessa förhållanden. Lika ihärdigt engagerade och uppmuntrade han det internationella kliniska och vetenskapliga samfundet och försökte dela med sig av sin resa och sina insikter för translationell forskning. Jan var lika väl utrustad med den visdom som kommer med årtionden av långsiktig vård och en ironisk humor. Som sådan möjliggjorde Jans arbete forskningsframsteg för ett stort antal samarbetspartners och forskningsorganisationer; han levde ett ädelt liv till förmån för sina patienter.  

Referensprojekt 

  1. Hustad E, Myklebust TÅ, Gulati S, Aasly JO. Ökad dödlighet i Parkinsons sjukdom med unga debut. J Mov Disord. 2021;14(3):214-220. doi:10.14802/jmd.21029 
  2. Aasly JO. Långsiktiga resultat av genetisk Parkinsons sjukdom. J Mov Disord. 2020;13(2):81-96. doi:10.14802/jmd.19080 
  3. Aasly JO, Toft M, Fernandez-Mata I, et al. Kliniska egenskaper vid LRRK2-associerad Parkinsons sjukdom i centrala Norge. Ann Neurol. 2005;57(5):762-765. doi:10.1002/ana.20456 
  4. Johansen KK, Hasselberg K, White LR, Farrer MJ, Aasly JO. Genealogiska studier vid LRRK2-associerad Parkinsons sjukdom i centrala Norge. Park Relat Disord. 2010;16(8):527-530. doi:10.1016/j.parkreldis.2010.05.005 
  5. Aasly JO, Vilariño-Güell C, Dachsel JC, et al. Ny patogen LRRK2 p.Asn1437His substitution vid familjär Parkinsons sjukdom. Mov Disord. 2010;25(13):2156-2163. doi:10.1002/mds.23265 
  6. Kachergus J, Mata IF, Hulihan M, et al. Identifiering av en ny LRRK2-mutation kopplad till autosomalt dominant parkinsonism: bevis på en gemensam grundare i europeiska populationer. Am J Hum Genet. 2005;76(4):672-680. doi:10.1086/429256 
  7. Ross OA, Soto-Ortolaza AI, Heckman MG, et al. Samband mellan exoniska varianter av LRRK2 och mottaglighet för Parkinsons sjukdom: en fall-kontrollstudie. Lancet Neurol. 2011;10(10):898-908. doi:10.1016/S1474-4422(11)70175-2 
  8. Hentati F, Trinh J, Thompson C, Nosova E, Farrer MJMJ, Aasly JOJOJO. LRRK2 parkinsonism i Tunisien och Norge: En jämförande analys av sjukdomspenetrans. Neurology. 2014;83(6):568-569. doi:10.1212/WNL.0000000000000675 
  9. Healy DG, Falchi M, O'Sullivan SS, et al. Fenotyp, genotyp och global genetisk penetrans av LRRK2-associerad Parkinsons sjukdom: en fallkontrollstudie. Lancet Neurol. 2008;7(7):583-590. doi:10.1016/S1474-4422(08)70117-0 
  10. Lai D, Alipanahi B, Fontanillas P, et al. Genomewide Association Studies of LRRK2 Modifiers of Parkinsons Disease. Ann Neurol. 2021;90(1):76-88. doi:10.1002/ana.26094 
  11. Kalia LV, Lang AE, Hazrati LN, et al. Kliniska korrelationer med Lewykroppspatologi vid LRRK2-relaterad Parkinsons sjukdom. JAMA Neurol. 2015;72(1):100-105. doi:10.1001/jamaneurol.2014.2704 
  12. Delcambre S, Ghelfi J, Ouzren N, et al. Mitokondriella mekanismer för LRRK2 G2019S-penetrans. Front Neurol. 2020;11:881. doi:10.3389/fneur.2020.00881 
  13. Brockmann K, Apel A, Schulte C, et al. Inflammatorisk profil vid LRRK2-associerad prodromal och klinisk PD. J Neuroinflammation. 2016;13(1):122. doi:10.1186/s12974-016-0588-5 
  14. Loeffler DA, Aasly JO, LeWitt PA, Coffey MP. Vad har vi lärt oss från studier av cerebrospinalvätska om biomarkörer för att upptäcka LRRK2-mutationer hos patienter med Parkinsons sjukdom och friska försökspersoner med Parkinsons-associerade LRRK2-mutationer? J Parkinsons Dis. 2019;9(3):467-488. doi:10.3233/JPD-191630 
  15. Wile DJ, Agarwal PA, Schulzer M, et al. Förändringar i serotonin och dopamintransportörens PET i den premotoriska fasen av LRRK2-parkinsonism: tvärsnittsstudier. Lancet Neurol. 2017;16(5):351-359. doi:10.1016/S1474-4422(17)30056-X 
  16. Sossi V, de la Fuente-Fernández R, Nandhagopal R, et al. Dopaminomsättningen ökar hos asymtomatiska LRRK2-mutationsbärare. Mov Disord. 2010;25(16):2717-2723. doi:10.1002/mds.23356 

 

Till minne av: Lily Safra, 1934-2022

Fru Lily Safra, ordförande för Edmund J Safra Foundation, dog i Genève den 9 juli 2022. Tillsammans med sin make Edmond, som avled före henne 1999, etablerade hon ett anmärkningsvärt arv av filantropiskt gåvoarbete, som sträckte sig över otaliga områden, inklusive humanitärt bistånd, hälso- och sjukvård, konst, museer, synagogor, skolor och universitet, för att bara nämna några.   

Värdighet var ett viktigt koncept som de förespråkade, och delade den starka övertygelsen att de med ekonomiska medel har en skyldighet att dela sina välsignelser med de mindre lyckligt lottade, och erkänna deras lika rätt till ett värdigt liv. Under sina sista år led Edmond av Parkinsons sjukdom, vilket orsakade funktionsnedsättning, och Lily upplevde på nära håll de utmaningar som sjukdomen orsakade patienter och deras nära och kära. Efter hans tragiska död (som hans funktionsnedsättning delvis bidrog till) blev Lily djupt engagerad i att stödja forskning och medicinsk vård för patienter med Parkinsons sjukdom och relaterade hjärnsjukdomar.   

Faktum är att få, om ens några, personer har haft en så djupgående filantropisk inverkan på Parkinsons sjukdom. Detta har inkluderat stöd till en mängd olika akademiska forskningsprogram, till exempel vid Hebrew University i Jerusalem, University College London och University of Toronto. Hennes största inverkan har möjligen varit genom hennes arbete med Michael J Fox Foundation, där hon var en tidig medlem i deras styrelse och i stor utsträckning stödde alla deras viktiga program, inklusive Edmond J. Safra Global Genetics Consortia, Linked Efforts to Accelerate Parkinson's Solutions (LEAPS)-programmet, Parkinson's Progression Markers Initiative (PPMI) och Edmond J. Safra Fellowship in Movement Disorders. Hon var särskilt engagerad i det sistnämnda av dessa, och njöt av interaktionerna med Safra Fellows (på bilden) och uppmuntrad av vetskapen om att dessa unga praktikanter representerade framtiden för patientvård och forskning inom Parkinsons sjukdom.   

Oavsett om vi inser det eller inte, är det få, om ens några, vårdpersonal inom området rörelsestörningar som inte har fått sina liv berörda på något sätt av Lily Safra. Ännu viktigare är att det är omöjligt att uppskatta eller bedöma den inverkan som hennes givmildhet och ledarskap har och kommer att fortsätta att ha på livet för patienter med Parkinsons sjukdom och deras familjer.  

Personligen hade jag förmånen att delta i vården av Edmond under flera år innan han dog, och lärde känna Lily genom många personliga interaktioner i hennes roll som partner och vårdare. Efter Edmonds död har hon och stiftelsen generöst stöttat vårt program vid University of Toronto, och jag har haft äran att inneha en professur i rörelsestörningar i hennes namn. Hon hade alltid visat ett stort intresse för vårt arbete, och det var särskilt glädjande för mig att se henne interagera med Safra Fellows som utbildade sig i vårt program.  

Angående familjen Safras filantropiska insatser citerades Lily med ordet ”Vi fann glädje i att ge, för när man stöder människor som gör verklig skillnad i världen får man i slutändan mycket mer än man ger.” Detta var inte klichéer och tomma ord utan ett genuint engagemang för den värdighet hon hyllade hos alla människor. Lily Safra kommer att saknas mycket, men hennes arv, särskilt för läsarna av denna korta dödsruna och de patienter de vårdar, kommer att leva vidare på omätliga sätt.  


Författare: Anthony E. Lang OC, MD, FRCPC, FAAN, FCAHS, FRSC 
Direktör, Edmond J. Safra-programmet för Parkinsons sjukdom och Lily Safra-professuren för rörelsestörningar, Toronto Western Hospital och University of Toronto

 

 

Läs mer Flytta med:

Hela numret    Arkiv