Första tunisiska studien som undersöker debutåldern för bialleliska mutationer vid Huntingtons sjukdom

KÖPENHAMN, DANMARK — Den första studien i sitt slag publicerades idag vid den internationella kongressen för Parkinsons sjukdom och rörelsestörningar® i Köpenhamn, Danmark. Denna tunisiska kohortstudie rapporterade att sjukdomsdebutåldern för patienter med en homozygot mutation i Huntingtin-genen (HTT) inte skilde sig signifikant från den för heterozygota patienter.  

Huntingtons sjukdom (HD) är en autosomalt dominant neurodegenerativ sjukdom som orsakas av CAG-expansion vid HTT. Homozygositet vid HD är sällsynt; därför är dess kliniska och molekylära egenskaper dåligt förstådda jämfört med de hos heterozygota patienter.  

Den genetiska och familjära historien hos 180 tunisiska HD-patienter, varav fem homozygota, undersöktes. Sjukdomsdebutåldern mellan de homozygota och heterozygota patienterna skilde sig inte signifikant. Patienter med stor allelutvidgning associerades med en tidigare debutålder, 30 år för homozygota och 33 år för heterozygota. Patienter med mindre allelutvidgningar associerades med en senare debutålder, 62 år för homozygota och 74 år för heterozygota. Antalet CAG-upprepningar och sjukdomsdebutåldern visade sig vara omvänt korrelerade för homozygota patienter.  

”Huntingtons sjukdom är en sällsynt sjukdom som förekommer över hela världen”, säger professor Joaquim Ferreira, MD, PhD, vid Lissabons universitet. ”Tillgång till genetiska diagnostiska tester är dock inte tillgänglig i många delar av världen, inklusive många afrikanska länder. Denna studie, som genomförts på en population av tunisiska patienter, påminner oss inte bara om behovet av att göra genetiska diagnostiska tester tillgängliga överallt, utan också om fördelen med att dessa länder kan bidra med vetenskapligt relevanta data. I denna studie presenteras de kliniska och molekylära egenskaperna hos HD-patienter med homozygota alleler, vilket är ett ytterligare bidrag till att förstå sambandet mellan mängden muterat huntingtin och sjukdomens fenomenologi.” 

Den fullständiga texten till detta sammandrag kommer att finnas tillgänglig på mdsabstracts.org (Referensnummer #909) efter att embargot upphävts 27 augusti 2023, 08:00 CEST. 
 

* * *  

Om MDS internationella kongress om Parkinsons sjukdom och rörelsestörningar® 2023:  
MDS International Congress är det främsta årliga evenemanget för att främja den kliniska och vetenskapliga disciplinen rörelsestörningar, inklusive Parkinsons sjukdom. Den internationella kongressen, som sammankallar tusentals ledande kliniker, forskare och annan vårdpersonal från hela världen, kommer att presentera mer än 1,800 XNUMX vetenskapliga sammanfattningar och ge ett forum för utbildning och samarbete kring de senaste forskningsresultaten och de senaste behandlingsalternativen. 

Om Internationella Parkinson- och rörelsestörningssällskapet: 
International Parkinson and Movement Disorder Society® (MDS), en internationell förening med mer än 11,000 ​​XNUMX läkare, forskare och annan vårdpersonal, är dedikerad till att förbättra patientvården genom utbildning och forskning. För mer information om MDS, besök www.rörelsestörningar.org.