dystoni

De kliniska kännetecknen för dystoni inkluderar: ålder vid debut (från spädbarnsåldern till sen vuxen ålder), kroppsfördelning (fokala former drabbar en enda kroppsdel, segmentala drabbar sammanhängande kroppsdelar, generaliserade former involverar bålen och två andra kroppsregioner) och tidsmönster (sjukdomsförloppet är statiskt eller progressivt och variationen relaterad till frivilliga handlingar eller till dygnsfluktuationer). Dystoni kan isoleras eller kombineras med en annan rörelsestörning, såsom parkinsonism eller myoklonus, eller kan vara associerad med andra neurologiska eller systemiska manifestationer.

Isolerad dystoni med debut i barndomen tenderar att utvecklas till generalisering, medan dystoni som uppstår i vuxen ålder vanligtvis förblir fokal eller segmentell. Vissa fokala/segmentella dystonisyndrom har specifika namn, eftersom de ursprungligen ansågs vara oberoende sjukdomar: blefarospasm, vilket resulterar i repetitiv kraftfull ögonlocksstängning; spasmodisk dysfoni som påverkar talet; tunga, käköppning och käkstängning kallad oromandibulär dystoni; cervikal dystoni eller torticollis som involverar nacken.

Fokal dystoni kan också vara uppgiftsspecifik, till exempel är skrivarkramp en dystoni som påverkar handen/armen under skrivandet. Andra exempel på uppgiftsspecifik dystoni inkluderar musikerdystoni som kan påverka den kroppsdel ​​som är involverad i att spela ett instrument.

Det finns många orsaker till dystoni. Den etiologiska klassificeringen beaktar två huvudlinjer: tecken på nervsystemets patologi och huruvida dystoni är ärftlig eller förvärvad. I många fall av isolerad dystoni finns inga tecken på degeneration eller strukturell lesion (t.ex. DYT1, DYT6; tidigare kallade "primära" dystonier). Annars kan det finnas tecken på en statisk strukturell lesion som orsakar dystoni, som i fallet med dystonisk cerebral pares efter perinatal hjärnskada, eller på progressiv degeneration (t.ex. PKAN, PLAN; tidigare kallade "dystoni plus").

Ärftliga dystonier kan ha alla möjliga överföringsmönster; förvärvade dystonier känner igen en mängd olika orsaker (perinatal hjärnskada, infektion, läkemedel, toxiska, vaskulära etc.); idiopatiska dystonier (oavsett om de är sporadiska eller familjära) är genetiskt oklassificerade former som anses vara relaterade till ännu oupptäckta gener.

Bidragit av professor Alberto Albanese, läkare
Professor i neurologi
Neurologiska institutet C. Besta
Milano, Italien