Myoklonus och startle

Förvärvade orsaker

Vid kortikal och subkortikal myoklonus är en förvärvad orsak vanlig och kännetecknas av en akut eller subakut debut och/eller snabb sjukdomsprogression. Myoklonus inducerad av läkemedel eller toxiska medel bör övervägas först, särskilt om de ryckiga rörelserna började mer eller mindre akut i början av behandlingen, eftersom utsättning eller avgiftning kommer att lindra symtomen. Därefter kan rutinmässiga laboratorietester upptäcka etiologier såsom homeostatisk obalans, organsvikt och infektioner. Immunmedierade sjukdomar (t.ex. anti-NMDAR-encefalit, stel personsyndrom (SPS), opsoklonus-myoklonussyndrom (OMS)) blir mer sannolika när systemiska tecken på infektion föreligger. Vissa av dessa sjukdomar är behandlingsbara och därför är tidig upptäckt avgörande. En hjärn-MR är ett användbart nästa steg för att identifiera den underliggande sjukdomen, både förvärvade och genetiska orsaker.

Vid spinal och perifer myoklonus måste tecken på muskeldenervation eller strukturella lesioner bedömas med hjälp av elektrofysiologisk testning eller avbildning. Propriospinal myoklonus, som liknar spinal myoklonus och kännetecknas av generaliserade ryckningar i bål- och bukmusklerna med varierande varaktighet från 100–1000 ms, är vanligtvis en funktionell rörelsestörning.

Genetiska orsaker

Endast kortikala och subkortikala myoklonier är associerade med genetiska sjukdomar och i de flesta fall är nästa generations sekvensering (NGS) indicerad efter att en förvärvad orsak uteslutits. Tänk dock på att mitokondriella sjukdomar (t.ex. MERRF) och neurodegenerativa sjukdomar (t.ex. Alzheimers sjukdom) för mitokondriella defekter inte identifieras med NGS och i endast en liten andel av neurodegenerativa sjukdomar är den underliggande defekten känd.

Jämfört med en förvärvad orsak misstänks ett genetiskt betingat myoklonussyndrom i fall med tidig debut och långsammare sjukdomsprogression. I de flesta fall ses ett av två kliniska syndrom: kortikal myoklonus i kombination med ataxi (t.ex. progressiv myoklonusepilepsi / progressiv myoklonusataxi) eller subkortikal myoklonus i kombination med dystoni. Nästan alla genetiska sjukdomar uppvisar en ytterligare rörelsestörning. Undantag inkluderar familjär kortikal myoklonus med epilepsi (BAFME eller FCMTE), vissa epileptiska encefalopatier och hyperekplexi. Tyvärr är majoriteten av de genetiska defekter som orsakar genetiskt betingade myoklonussyndrom fortfarande okända.

Att identifiera det anatomiska substratet är inte bara till hjälp i diagnosprocessen, utan har också konsekvenser för behandlingsstrategin. Levetiracetam, valproinsyra och klonazepam anses generellt vara förstahandsvalen vid kortikal myoklonus, medan endast klonazepam är förstahandsvalet vid subkortikal, spinal och perifer myoklonus.
 

Skräcksyndrom

Skräck är en stereotypisk reaktion på en plötslig och oväntad stimulus. I de flesta fall är stimulusen akustisk, men andra modaliteter som taktil, visuell eller vestibulär är också effektiva stimuli. Överdriven skrämsel är ett kännetecken för olika neurologiska och psykiatriska tillstånd. Dessa skrämselsyndrom är en mångfaldig och heterogen grupp av syndrom som omfattar tre kategorier: hyperekplexi, stimulusinducerade störningar och neuropsykiatriska störningar.

Hyperekplexi är ett sällsynt genetiskt kliniskt syndrom som kännetecknas av rask och generaliserad skrämsel som svar på (oftast akustisk eller taktil) stimulering. Den medicinska triaden inkluderar 1) generaliserad stelhet vid födseln (avtar långsamt under det första levnadsåret), 2) kraftiga skrämselreflexer och 3) kortvarig generaliserad stelhet efter skrämsel som resulterar i våldsamma fall. Skrämselreaktionen härstammar från hjärnstammen och behandlas med klonazepam. Vid undersökning, i alla åldrar, finns en överdriven huvudretraktionsreflex. Den vanligaste genen som påverkas gäller GLRA1, som är ansvarig för 80 % av alla hyperekplexi-stamtavlor.

Stimulusinducerade störningar visar överdrivna reaktioner på grund av en skrämmande stimulus. Dessa störningar är antingen icke-epileptiska (t.ex. paroxysmala kinesigena dyskinesier, episodisk ataxi, kataplexi) eller epileptiska (t.ex. reflexepilepsi) och börjar vanligtvis i barndomen. Den tredje gruppen, de neuropsykiatriska skrämselsyndromen, utvecklas ofta senare i livet och inkluderar skrämselinducerade tics, funktionella skrämselsyndrom och ångeststörningar (t.ex. posttraumatiskt stressyndrom), och de kulturspecifika syndromen som Latah och Jumping Frenchmen of Maine.

Bidragit av Marcelo Merello, läkare
Direktör, neurovetenskapliga institutionen
Avdelning för huvudrörelsestörningar
Institutet för neurologisk forskning Raul Carrea (FLENI)
Buenos Aires, Argentina

Uppdateringar från 2019 bidragna av:
Sterre van der Veen, MD, doktorand,
Rörelsestörningar Groningen, under Marina de Koning-Tijssen, MD, PhD
Chef för rörelsestörningar, neurologiska kliniken, Rörelsestörningar
Groningen, Nederländerna