Stir personspektrumstörning
Klinisk översikt
Stiff Person Syndrome (SPS) är en sällsynt autoimmun rörelsestörning som påverkar centrala nervsystemet och kliniskt kännetecknas av muskelstelhet, spasmer och ökad skrämselreaktion (omedveten defensiv reaktion) på oväntade stimuli.
SPS tillhör gruppen av Stiff Person Syndrome Spectrum Disorders (SPSD) som delar samma kliniska egenskaper och spektrum av antikroppar mot neuronala proteiner, vilka deltar i normal hämning av central hyperexcitabilitet vilket förklarar dess kliniska egenskaper. Den exakta patofysiologiska mekanismen är fortfarande inte känd.
Muskelstelhet börjar vanligtvis smygande i ländryggen och benen och kan likna smärta i ländryggen, men tenderar med tiden att utvecklas till andra kroppsdelar, främst till distala extremiteter och bukmuskler. Som ett resultat uppvisar patienter typisk "stel" eller "robotliknande" gång med överdriven ländryggshyperlordos. Stelheten försvinner vanligtvis i sömnen eller under narkos.
Visa fullständig beskrivning
Muskelspasmer vid SPS är smärtsamma och återkommande. De uppstår vanligtvis som ett resultat av oväntade yttre stimuli, främst taktila, akustiska eller emotionella stimuli, och varar vanligtvis i några sekunder eller minuter. Extrema spasmer kan leda till spontana frakturer och ledsubluxationer eller okontrollerade fall hos personen med typiska "stockliknande" fall.
Patienter med SPS uppvisar också ofta icke-motoriska symtom som ångest, depression och uppgiftsspecifika fobier. Den vanligaste är agorafobi, med rädsla för att falla om man går utan hjälp. Det kan också finnas övergående symtom på autonom dysfunktion som leder till sympatisk hyperaktivitet med svettningar, hyperpyrexi eller sexuella dysfunktioner.
Förutom klassisk SPS finns det fokala former av sjukdomen när symtomen är isolerade på en kroppsdel, t.ex. stela extremiteter (Stiff limb syndrome), eller former associerade med ytterligare neurologiska särdrag (t.ex. epilepsi, ataxi, polyneuropati) och även fulminanta och ibland dödliga former såsom progressiv encefalomyelopati med rigiditet och myoklonus (PERM).
Diagnosen av SPS baseras på dess kliniska presentation. Fynd av förhöjda standardantikroppstitrar mot GAD, glycin, DPPX, GABARAP, gephyrin och amfifysin i cerebrospinalvätska och blod kan vara till hjälp men är inte avgörande för diagnosen. EMG-studier visar ospecifika kontinuerliga motorenhetsaktivitetspotentialer (CMAP) i drabbade muskler. Elektrofysiologiska studier av exteroceptiva reflexer med onormal masseterhämmande reflex med förlust av S2-komponent och förkortad latens för R2-återhämtning i blinkreflexen är mer specifika.
MR av hjärna och ryggrad är normala och används endast för att utesluta andra möjliga diagnoser.
SPS är ofta associerat med andra autoimmuna sjukdomar, inklusive vitiligo, diabetes mellitus och tyreoidit. Vissa former (främst associerade med antikroppar mot amfifysin) kan vara associerade med neoplasmer.
Behandlingen av SPSD baseras på triaden av symptomatisk behandling, immunterapi och tumörborttagning/onkologisk behandling där så är lämpligt.
Symtomatisk behandling baseras på läkemedel med GABA-erg effekt. På grund av dess autoimmuna natur är dock den centrala behandlingen immunterapi med kortikosteroider, intravenösa immunglobuliner (IVIG) och/eller plasmautbyte som första linjens behandling, eskalerad till andra linjens immunterapi med t.ex. cyklosporin, cyklofosfamid eller mykofenolatmofetil i fall som inte svarar på behandlingen. Behandling av den underliggande onkologiska processen är avgörande i fall med paraneoplastisk association.
Prognosen för sjukdomen är varierande.
Bidragit av Kailash Bhatia, MD
Institutet för neurologi
Sobell-avdelningen
London, Storbritannien
Uppdateringar 2019 Bidragna av:
Petra Dosekova, läkare
Enheten för rörelsestörningar och center för sällsynta rörelsestörningar,
Neurologiavdelningen
PJ Safarik University
Kosice, Slovakien
Senaste innehållet
Heta ämnen och kontroverser kring stela personspektrumstörningar (SPSD)
- Webbartikel
- Funktionella rörelsestörningar
- Stiff Person Syndrome (SPS)
Relaterade kurser
Informationsmaterial
Tidslinje för SPS historia
Visa referenser
REFERENSER
Balint, B., Jarius, S., Nagel, S., Haberkorn, U., Probst, C., Blöcker, IM, Bahtz, R., Komorowski, L., Stöcker, W., Kastrup, A., Kuthe, M., & Meinck, HM (2014). Progressiv encefalomyelit med rigiditet och myoklonus: en ny variant med DPPX-antikroppar. Neurology, 82(17), 1521–1528. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000372
Blum, P., & Jankovic, J. (1991). Stiff-person syndrome: en autoimmun sjukdom. Rörelsestörningar: officiell tidskrift för Movement Disorder Society, 6(1), 12–20. https://doi.org/10.1002/mds.870060104
Boiardi, A., Crenna, P., Bussone, G., Negri, S., & Merati, B. (1980). Neurologisk och farmakologisk utvärdering av ett fall av stiffman-syndrom. Journal of neurology, 223(2), 127–133. https://doi.org/10.1007/BF00313175
Butler MH, Hayashi A, Ohkoshi N, et al. Autoimmunitet mot gephyrin vid Stiff-Mans syndrom. Neuron. 2000;26(2):307-312. https://doi:10.1016/s0896-6273(00)81165-4
Blum, P., & Jankovic, J. (1991). Stiff-person syndrome: en autoimmun sjukdom. Rörelsestörningar: officiell tidskrift för Movement Disorder Society, 6(1), 12–20. https://doi.org/10.1002/mds.870060104
De Camilli P, Thomas A, Cofiell R, et al. Det synaptiska vesikelassocierade proteinet amfifysin är 128-kD autoantigenet för Stiff-Mans syndrom med bröstcancer. J Exp Med. 1993;178(6):2219-2223. https://doi:10.1084/jem.178.6.2219
Folli F, Solimena M, Cofiell R, et al. Autoantikroppar mot ett 128-kd synaptiskt protein hos tre kvinnor med stiff-man-syndromet och bröstcancer. N Engl J Med. 1993;328(8):546-551. https://doi:10.1056/NEJM199302253280805
Hutchinson M, Waters P, McHugh J, et al. Progressiv encefalomyelit, rigiditet och myoklonus: en ny glycinreceptorantikropp. Neurology. 2008;71(16):1291-1292. https://doi:10.1212/01.wnl.0000327606.50322.f0
Martinelli, P., Pazzaglia, P., Montagna, P., Coccagna, G., Rizzuto, N., Simonati, S., & Lugaresi, E. (1978). Stiff-man-syndrom associerat med nattlig myoklonus och epilepsi. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 41(5), 458–462. https://doi.org/10.1136/jnnp.41.5.458
Meinck, HM, Ricker, K., & Conrad, B. (1984). Stiffmanssyndromet: nya patofysiologiska aspekter från onormala exteroceptiva reflexer och responsen på klomipramin, klonidin och tizanidin. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 47(3), 280–287. https://doi.org/10.1136/jnnp.47.3.280
Moersch FP, Woltman HW. Progressiv fluktuerande muskelstelhet och spasmer ("stelmanssyndrom"); rapport om ett fall och några observationer i 13 andra fall. Proc Staff Meet Mayo Clin. 1956;31(15):421-427.
Mamoli, B., Heiss, WD, Maida, E., & Podreka, I. (1977). Elektrofysiologiska studier av "stiff-man"-syndromet. Journal of Neurology, 217(2), 111–121. https://doi.org/10.1007/BF00312924
Petit-Pedrol M, Armangue T, Peng X, et al. Encefalit med refraktära anfall, status epilepticus och antikroppar mot GABAA-receptorn: en fallserie, karakterisering av antigenet och analys av antikropparnas effekter. Lancet Neurol. 2014;13(3):276-286. doi:10.1016/S1474-4422(13)70299-0
Raju R, Rakocevic G, Chen Z, et al. Autoimmunitet mot GABAA-receptorassocierat protein vid stel person-syndrom. Brain. 2006;129(Pt 12):3270-3276. https://doi:10.1093/brain/awl245
Solimena M, Folli F, Denis-Donini S, et al. Autoantikroppar mot glutaminsyradekarboxylas hos en patient med stiffman-syndrom, epilepsi och typ I-diabetes mellitus. N Engl J Med. 1988;318(16):1012-1020. https://doi:10.1056/NEJM198804213181602
SPS Grafik för sociala medier
Om SPS
