Genetisk nomenklatur i studiegruppen för rörelsestörningar
Har du frågor? Kontakta gruppens MDS-personalkontakt, Andrew Juliot, på ajuliot@movementdisorders.org.
Syfte
Syftet med denna studiegrupp är att ge rekommendationer för att revidera den nuvarande nomenklaturen för genetiskt betingade rörelsestörningar i syfte att lösa eller minimera problem som är källor till förvirring och vidmakthåller felaktig information.
Se gruppens: |
Ledarskap
|
|
|
|
|
|
Styrgrupp:
Mohamed Alimohamed
Lakshya Basumatary
Sarah Camargos
Zhidong Cen
Mario Cornejo-Olivas
Claudia Del Gamba
Christos Ganos
Kishore Kumar
Lara Lange
Diana Olszewska
Bart Van De Warrenburg
Utgåvor
Revidering av nomenklaturen för genetiskt betingade rörelsestörningar
En artikel som beskriver vår föreslagna revidering av nomenklaturen för genetiskt betingade rörelsestörningar publicerades i aprilnumret 2016 av Movement Disorders. Listorna över dessa entiteter finns i artikeln och uppdateras regelbundet.
Uppdateringar av de ursprungliga listorna ( senast uppdaterad: oktober 2022):
- Ataxi
- Chorea
- dystoni
- Ärftliga spastiska paraplegier
- Blandade rörelsestörningar
- Myoklonus
- parkinsonism
- Paroxysmala rörelsestörningar
Medlemsfeedback
Innan vi skickade in förslaget bad vi om feedback från MDS-medlemmar om vårt förslag och många tankeväckande kommentarer mottogs tacksamt. Många idéer införlivades i rapporten, och studiegruppens svar på kommentarerna sammanfattas. här..
Publicerade artiklar
Viktig genetisk testning vid rörelsestörningar – Resultat från en Delphi-studie
- Klinisk genetisk testning vid Parkinsons sjukdom
- Genetisk nomenklatur
- Sällsynta rörelsestörningar
MDSGene Systematisk granskning av vanliga former av dominant ärftlig spastisk paraplegi: Nya insikter
- Genetisk nomenklatur
"Vad finns i ett namn?" Namngivning av genetiskt betingade rörelsestörningar: Gap och kontroverser
- Genetisk nomenklatur
RAB32-kopplad Parkinsons sjukdom: djup fenotypning, litteraturöversikt om MDSGene och tillämpning av SynNeurGe-kriterier
- Genetisk nomenklatur
Att reda ut den globala väven av genetiska ataxier: Epidemiologi och genetiska testmetoder
- Genetisk nomenklatur
Genotyp-fenotyp-relationer för dystoni-parkinsonismgenerna GLB1, SLC6A3, SLC30A10, SLC39A14 och PLA2G6: MDSGene Systematic Review
- Genetisk nomenklatur
Uppdaterad MDSGene-granskning av det kliniska och genetiska spektrumet av LRRK2-varianter vid Parkinsons sjukdom
- Genetisk nomenklatur
Klassificering och genotyp-fenotyp-relationer hos GBA1-varianter: MDSGene Systematic Review
- Genetisk nomenklatur
ANO10-relaterad spinocerebellär ataxi: MDSGene systematisk litteraturöversikt och en serie romska fall
- Genetisk nomenklatur
Förhållandet mellan genotyp, fenotyp och behandling vid doparesponsiv dystoni: MDSGene
- Genetisk nomenklatur
Genotyp-fenotyprelationer vid primär familjär hjärnförkalkning (PFBC)
- Genetisk nomenklatur
Genotyp-fenotyp-relationer för atypiska parkinsonismgener: MDSGene Systematic Review
- Genetisk nomenklatur
Genotyp-fenotyp-relationer för isolerade dystonigener: MDSGene systematisk granskning
- Genetisk nomenklatur
MDSGene: Att sluta datagap i genotyp-fenotyp-korrelationer av monogen Parkinsons sjukdom
- Genetisk nomenklatur
Genotyp-fenotyp-relationer för Parkinsons sjukdomsgenerna SNCA, LRRK2, VPS35: MDSGene systematisk granskning
- Genetisk nomenklatur
Genotyp-fenotyprelationer för Parkinsons sjukdomsgenerna Parkin, PINK1, DJ1: MDSGene systematisk granskning
- Genetisk nomenklatur
Nomenklatur för genetiska rörelsestörningar: Rekommendationer från International Parkinson and Movement Disorder Society arbetsgrupp
- Klassificering och nomenklatur
- Genetisk nomenklatur
Lansering av databasen för genetiska mutationer inom rörelsestörningarsällskapet (MDSGene)
- Genetisk nomenklatur
Att laga det trasiga systemet med genetiska locussymboler: Parkinsons sjukdom och dystoni som exempel
- Genetisk nomenklatur
Funktioner
Artiklar och berättelser om gruppen.
