Genetisk nomenklatur i studiegruppen för rörelsestörningar
Har du frågor? Kontakta gruppens MDS-personalkontakt, Andrew Juliot, på ajuliot@movementdisorders.org.
Syfte
Syftet med denna studiegrupp är att ge rekommendationer för att revidera den nuvarande nomenklaturen för genetiskt betingade rörelsestörningar i syfte att lösa eller minimera problem som är källor till förvirring och vidmakthåller felaktig information.
Se gruppens: |
Ledarskap
|
|
|
|
|
|
Styrgrupp:
Mohamed Alimohamed
Lakshya Basumatary
Sarah Camargos
Zhidong Cen
Mario Cornejo-Olivas
Claudia Del Gamba
Christos Ganos
Kishore Kumar
Lara Lange
Diana Olszewska
Bart Van De Warrenburg
Utgåvor
Revidering av nomenklaturen för genetiskt betingade rörelsestörningar
A papper som beskriver vår föreslagna revidering av nomenklaturen för genetiskt betingade rörelsestörningar publicerades i aprilnumret 2016 av Movement Disorders. Listorna över dessa entiteter finns i artikeln och uppdateras regelbundet.
Uppdateringar av de ursprungliga listorna (Senast uppdaterad: oktober 2022):
- Ataxi
- Chorea
- dystoni
- Ärftliga spastiska paraplegier
- Blandade rörelsestörningar
- Myoklonus
- parkinsonism
- Paroxysmala rörelsestörningar
Medlemsfeedback
Innan vi skickade in förslaget bad vi om feedback från MDS-medlemmar om vårt förslag och många tankeväckande kommentarer mottogs tacksamt. Många idéer införlivades i rapporten, och studiegruppens svar på kommentarerna sammanfattas. här..
Publicerade artiklar
Att reda ut den globala väven av genetiska ataxier: Epidemiologi och genetiska testmetoder
- Publicerad artikel
Klassificering och genotyp-fenotyp-relationer hos GBA1-varianter: MDSGene Systematic Review
- Publicerad artikel
Förhållandet mellan genotyp, fenotyp och behandling vid doparesponsiv dystoni: MDSGene
- Publicerad artikel
Genotyp-fenotyprelationer vid primär familjär hjärnförkalkning (PFBC)
- Publicerad artikel
Genotyp-fenotyp-relationer för atypiska parkinsonismgener: MDSGene Systematic Review
- Publicerad artikel
Genotyp-fenotyp-relationer för isolerade dystonigener: MDSGene systematisk granskning
- Publicerad artikel
MDSGene: Att sluta datagap i genotyp-fenotyp-korrelationer av monogen Parkinsons sjukdom
- Publicerad artikel
Den genetiska nomenklaturen för recessiva cerebellära ataxier
- Publicerad artikel
Lansering av databasen för genetiska mutationer inom rörelsestörningarsällskapet (MDSGene)
- Publicerad artikel