Studiegrupp för multipel systematrofi

Mål

Vi planerar att utveckla en gemensam datamängd, inklusive sjukdomsspecifika validerade bedömningsskalor för harmoniserad datainsamling. För det andra avser vi att lansera ett globalt register över MSA-patienter. För det tredje kommer vi att lansera studier som fokuserar på upptäckten av diagnostiska och surrogatmarkörer (biomarkörer), och bestämning av miljömässiga och genetiska orsaker. Slutligen kommer vi att utveckla konsensusriktlinjer (bästa praxis) för vårdstandarden vid MSA (baserade på principerna för evidensbaserad medicin).

Vi definierade följande specifika mål:

1. Att upprätta ett globalt patientregister
2. Att upprätta en decentraliserad biomaterialbank och därigenom definiera standardiserade operativa procedurer för att harmonisera blod-, cerebrospinalvätska- och hjärnvävnadsprovtagning.
3. Att identifiera genetiska riskloci för MSA med hjälp av storskaliga genomomfattande associationsstudier
4. Att utveckla, översätta och validera ytterligare MSA-specifika bedömningsskalor
5. Att definiera och validera autonoma progressionsmarkörer
6. Att definiera och validera progressionsmarkörer för MR och funktionell bilddiagnostik
7. Att utveckla riktlinjer för interventionsstudier
8. Att utveckla evidensbaserade riktlinjer för bästa praxis (evidensbaserade) för både farmakologiska och icke-farmakologiska behandlingar.
9. Att undersöka MSA:s patofysiologiska mekanismer och screena kandidatsubstanser i prekliniska MSA-modeller