Studiegrupp för sällsynta rörelsestörningar

Världshälsoorganisationen (WHO) stöder inte en enda definition för sällsynta sjukdomar. I vissa länder (t.ex. Japan, Argentina, USA) varierar en accepterad prevalens från 1/1,000 1 till 2,500/XNUMX XNUMX; medan man i andra (t.ex. Europeiska kommissionen) inte bara kräver en låg prevalens utan också ett "livshotande eller kroniskt funktionsnedsättande kliniskt tillstånd". Med de senaste framstegen inom molekylärgenetik identifieras ett ökande antal sällsynta sjukdomar, många av dem involverar rörelsestörningar.

Sällsynta eller sällsynta rörelsestörningar (RMD) omfattar ett stort antal sällsynta och funktionsnedsättande sjukdomar med ett brett fenotypiskt spektrum som ofta uppstår i barndomen. Ett antal problem gällande patientidentifiering, diagnos, vårdstandard, brist på specifik medicinsk behandling och utfallsmått utgör relevanta skäl att utveckla en studiegrupp som fokuserar på detta ämne.

För närvarande syftar RMD-studiegruppen till att sammanföra forskare, patientgrupper och vårdpersonal, samt att stimulera forskning för att förbättra diagnostiska och terapeutiska alternativ för sällsynta sjukdomar, inklusive de med rörelsestörningar. Icke desto mindre krävs en samordnad insats på internationell nivå för att främja RMD-forskningen och öka utbildning och medvetenhet om dessa sjukdomar.

Studiegruppen representerar en möjlighet att utveckla ett internationellt register över RMD. Detta register kommer att underlätta utvecklingen av högkvalitativa observations- och interventionsstudier av RMD världen över.