MDSGene
Om MDSGene
Movement Disorder Society Genetic Mutation Database (MDSGene) syftar till att ge en omfattande, systematisk översikt över publicerade data om patienter med rörelsestörningar som rapporterats bära på orsakande genmutationer. MDSGene innehåller för närvarande data om över 1000 olika mutationer i över 6000 patienter med rörelsestörningar uttagna från över 1000 publikationer. För mer information, besök MDSGenes webbplats.
Sjukdomskategorier av intresse med tillgängliga genetiska och kliniska data inkluderar:
- Chorea (godartad ärftlig chorea) (CHOR)
- Dystoni (DYT)
- Dystoni/parkinsonism (DYT/PARK)
- Ärftlig spastisk paraplegi (HSP)
- Parkinsonism (PARK)
- Paroxysmala rörelsestörningar (PxMD)
- Primär familjär hjärnförkalkning (PFBC) – associerad rörelsestörning
Data fortsätter att läggas till i MDSGene.
Utvecklingen och kureringen av MDSGene stöddes av International Parkinson and Movement Disorder Society (MDS). Observera att varken MDS eller de forskare som ansvarar för innehållskureringen tar något ansvar för relevansen, noggrannheten, fullständigheten eller kvaliteten på informationen i denna databas. Se juridisk information. ansvarsfriskrivning för ytterligare information.
MDSGene får endast användas för individuella, personliga, utbildningsmässiga, forskningsmässiga och icke-ekonomiska ändamål och är gratis för MDS-medlemmar för icke-kommersiella ändamål. MDSGene får inte användas helt eller delvis för kommersiella ändamål utan uttryckligt, skriftligt tillstånd i förväg från MDSGene. Licensbegäranden ska skickas via Kontakta oss formulär.