Ärftliga ataxier
Viktiga fakta för patienter

Vad är det?

Ärftliga ataxier (HA) omfattar en mängd olika ärftliga sjukdomar där huvudsymtomet är ataxi. Ataxi avser okoordinerade, klumpiga rörelser och gångproblem med balansförlust. Förändringar i vissa gener orsakar HA. I de flesta fall drabbar sjukdomen mer än en familjemedlem; ibland finns det dock ingen familjehistoria alls. Vid HA är ataxi vanligtvis inte det enda symptomet. Andra neurologiska tecken kan inkludera:

• Långsamhet och skakningar (tremor)
• Vridning, vändning eller annan okontrollerad rörelse (dystoni)
• Nedsatt känsel såsom domningar, stickningar och brännande känsla i ben och armar, med eller utan muskelsvaghet (neuropati)

Andra organ kan också påverkas, såsom hjärtat (kardiomyopati) eller ögonen (retinopati).
 

Hur ärvs det?

Det finns fyra huvudsakliga sätt att ataxi kan ärvas:

• Autosomalt dominant arv: Behöver bara ärva en onormal gen från endera föräldern. En person med den onormala genen har 50 % chans att föra genen vidare till ett barn.
• Autosomalt recessivt arv: Måste ärva en onormal gen från båda föräldrarna. Om varje förälder har en onormal gen har varje barn 25 % chans att ärva båda onormala generna och utveckla sjukdomen. Vanligtvis är föräldrar bara bärare och friska utan tecken på sjukdomen.
• X-länkad ataxi: Den onormala genen finns på X-kromosomen och genen överförs från modern (vanligtvis frisk) till barnet.
• Mitokondriell ataxi: Sjukdomen utvecklas när mitokondriellt DNA har en onormal gen. Mitokondrier är delar av celler som producerar energi. Sjukdomen ärvs vanligtvis via modern.
   

Vilka är några vanliga ataxier?

Autosomalt dominant ärftliga ataxier

Spinocerebellär ataxi (SCA): För närvarande är ~36 olika genavvikelser kända för att orsaka SCA. SCA börjar vanligtvis i tidig till sen vuxen ålder. Förutom ataxi kan du uppleva:

• Okontrollerade, onormala kroppsrörelser
• Problem med uppmärksamhet, tänkande och minne
• Synförändringar och/eller onormala ögonrörelser
• Domningar, stickningar, brännande egenskaper i ben och armar (neuropati)

Episodiska ataxier: Dessa ataxier börjar i barndomen och inkluderar korta upprepade händelser av ataxi och yrsel som ofta utlöses av träning.
 

Autosomalt recessivt ärftliga ataxier

Dessa sjukdomar debuterar vanligtvis före 20 års ålder. De är generellt komplexa och invalidiserande sjukdomar. Den vanligaste typen i Europa och Nordamerika är Friedreichs ataxi. Det finns ett genetiskt blodprov som kan bekräfta diagnosen. Symtom kan inkludera:

• Förlust av känsla
• Onormal ryggradskrökning (kyfoskolos)
• Hjärtproblem (kardiomyopati)
• Diabetes
   

X-länkad ataxi

Dessa sjukdomar inkluderar fragilt X-associerat tremor-ataxi (FXTAS) syndrom.

Mitokondriell ataxi

Dessa sjukdomar inkluderar: [WM1] 

• Myoklonisk epilepsi ragged red fire (MERRF) syndrom
• Neuropati, ataxi och retinit pigmentosa (NARP)
• Kearns-Sayres syndrom
• POLG-relaterade störningar (ataxi-neuropatispektrum)
   

Hur diagnostiseras det?

För att diagnostisera ataxi granskar en läkare noggrant dina symtom. Du kan förvänta dig att:

• Dela en familjehistoria i tre generationer
• Gör en fysisk och neurologisk undersökning
• Få alla nödvändiga bilddiagnostiska tester (CT eller MRI) och laboratorietester

Det enda sättet att få en definitiv diagnos är genom genetisk testning från ett blod- eller salivprov. Men om det genetiska testet är negativt kan du fortfarande ha en genetisk sjukdom eftersom endast vissa gener är kända och kan testas för. Genetisk rådgivning kan hjälpa dig att förstå den genetiska risken för att du och dina familjemedlemmar utvecklar HA och hjälpa till med familjeplanering.
 

Finns det en behandling?

Vissa sällsynta ärftliga ataxier har specifika behandlingar. De flesta ataxier behandlas dock endast för symtom. Du kan förbättra din livskvalitet med:

• Sjukgymnastik
• Talterapi
• Arbetsterapi
• Medicintekniska produkter för att lösa specifika problem

 

Upphovsrätt © 2018 Internationella Parkinson- och rörelsestörningssällskapet (MDS). Alla rättigheter förbehållna.