Myoklonus (ryckiga ofrivilliga rörelser)
Viktiga fakta för patienter

Vad är myoklonus?

Myoklonus avser plötsliga, ryckiga ofrivilliga rörelser. Det kan påverka en eller flera muskler och kan uppstå både när du är i vila och utför en handling. Dessa ryckiga rörelser involverar vanligtvis övre extremiteterna och ansiktet men kan också förekomma i andra kroppsdelar, inklusive ben och bål. Ibland kan sensoriska stimuli som ljus, beröring eller ljud utlösa myoklonus. Dessa ryckiga rörelser kan påverka manuella aktiviteter, balans och gång, och kan också orsaka ångest eller social förlägenhet.

Vilka är orsakerna till myoklonus?

Myoklonus kan vara ett normalt fenomen, till exempel när sömnen börjar (hypniska ryckningar). Patologisk myoklonus orsakas av olika neurologiska och icke-neurologiska tillstånd eller mediciner. 

Dessa inkluderar:

• Epilepsi eller kramper
• Medicinska sjukdomar såsom njursvikt, leverdysfunktion, andningssvikt, sköldkörtelsjukdom eller hypoxisk hjärnskada. 
• Flera läkemedel som används för att behandla epilepsi (fenytoin, karbamazepin), depression och andra psykiatriska sjukdomar, Parkinsons sjukdom (amantadin)  
• Sällsynta ärftliga sjukdomar, såsom myoklonus-dystoni och mitokondriella sjukdomar
• Infektion i centrala nervsystemet (mässling, prionsjukdomar)
• Sjukdomar utanför hjärnan, som involverar perifera nerver (hemifacial spasm) eller ryggmärgen, kan också leda till myoklonus.

Myoklonus kan också observeras hos personer som lever med avancerad demens eller parkinsonsyndrom. Ibland kan myoklonus vara en del av en funktionell neurologisk sjukdom. 

Hur diagnostiseras det?

För att diagnostisera myoklonus kan läkare använda:

• Klinisk utvärdering: Bedömning av dina symtom och sjukdomshistoria. 
• Elektrofysiologiska tester: Inklusive elektroencefalografi (EEG) för att kontrollera hjärnaktivitet och elektromyografi (EMG) för att kontrollera muskelaktivitet.
• Bildbehandling: MR- eller CT-skanningar för att leta efter hjärnavvikelser.
• Laboratorietester: Blodprover för att kontrollera njur- eller leversjukdomar och infektioner eller inflammatoriska sjukdomar. 
• Genetiska tester: DNA-tester för ärftliga sjukdomar, beroende på vilken typ av sjukdom som misstänks kan ett eller flera tester krävas.
• Lumbalpunktion: Undersökning av ryggmärgsvätska för att leta efter infektions- eller inflammatoriska sjukdomar.

Finns det någon behandling/Vilka behandlingar finns det?

Att ta itu med orsaken till myoklonus är viktigt för att planera behandlingen. För myoklonus i samband med medicinska sjukdomar eller mediciner leder behandling av det underliggande tillståndet eller förändringar i läkemedelsanvändning ofta till att myoklonus försvinner. För infektionssjukdomar med specifik behandling tillgänglig erbjuds dessa. I andra situationer kan läkemedel för att kontrollera eller lindra ryckningarna krävas. Dessa inkluderar läkemedel som bensodiazepiner (klonazepam) och läkemedel mot anfall (valproinsyra, levetiracetam, piracetam, zonisamid). Möjlig användning, risker och fördelar med dessa kan diskuteras med dig av ditt behandlingsteam. I vissa situationer, med myoklonus begränsad till ett fåtal kroppsdelar, kan injektioner av botulinumtoxin övervägas, till exempel vid hemifcial spasm.

Vad kan jag förvänta mig när jag lever med en myoklonisk sjukdom?

Beroende på den bakomliggande orsaken kan myoklonus vara mild eller svår. Myoklonus orsakad av medicinsk sjukdom och medicinering är i allmänhet reversibel och resultaten är knutna till prognosen för den bakomliggande sjukdomen. Vissa av de ärftliga myokloniska sjukdomarna har ett mycket långsamt progressivt förlopp medan andra kan leda till betydande svårigheter i dagliga aktiviteter, inte bara på grund av myoklonusen, utan också bidragande till av ytterligare neurologiska problem. Att identifiera orsaken till sjukdomen genom genetiska eller andra tester kan hjälpa till att förstå det framtida förloppet eller utvecklingen. Patientstöds- och intresseorganisationer finns för specifika myokloniska sjukdomar, såsom myoklonusdystoni.