Djup hjärnstimulering hos barn och ungdomar med ε-sarkoglykan myoklonusdystoni orsakar en varaktig förbättring av motorisk funktionalitet och livskvalitet

---

Denna studie utvärderar effekten och säkerheten för djup hjärnstimulering med globus pallidus internus (GPi-DBS) hos barn och ungdomar med SGCE-relaterad myoklonus-dystoni (SGCE-MD). Det finns för närvarande inga farmakologiska sjukdomsmodifierande behandlingar för SGCE-MD, och tillgängliga läkemedel ger ofta begränsad nytta eller orsakar betydande biverkningar. Medan DBS är väl etablerat hos vuxna med SGCE-MD, är bevisen för pediatriska populationer fortfarande begränsade, och kirurgi skjuts ofta upp trots betydande funktionsnedsättning tidigt i livet. 

Metoder

Vi analyserade 10 patienter som genomgick GPi-DBS vid en medelålder av 12.8 ± 3.4 år, med en genomsnittlig uppföljningstid på 3.8 ± 2.4 år. Alla patienter hade medicinskt refraktära symtom. 

Motoriska utfall bedömdes med hjälp av standardiserade skattningsskalor, inklusive Unified Myoclonus Rating Scale (UMRS), Burke-Fahn-Marsden Rating Scale (BFMRS), Writer's Cramp Rating Scale (WCRS) och Gait Dystonia Rating Scale (GDRS). Livskvalitet utvärderades med hjälp av Neuro-QoL-mått, och psykiatriska komorbiditeter övervakades systematiskt av en barnpsykiater. 

För att säkerställa konsekvens och minska bedömarbias bedömdes varje patient oberoende av huvudprövaren och en blindad expert med hjälp av randomiserade pre- och postoperativa videosekvenser. Slutliga resultatpoäng representerar medelvärdet av de två oberoende bedömningarna. 

Resultat

Motoriska resultat:

Robust och ihållande motorisk förbättring observerades:  Myoklonus förbättrades med cirka 68 % (UMRS-T).  Den totala dystonin förbättrades med 63 % (BFMRS-T).  Skrivdystoni förbättrades med 48 % (WCRS).  Gångdystoni förbättrades med 70 % (GDRS-gång) och löpdystoni förbättrades med 44 % (GDRS-löpning).  Kliniska fördelar framträdde tidigt (cirka 6 månader efter implantation) och förblev stabila under långtidsuppföljning. Hälften av patienterna kunde minska eller avbryta orala läkemedel efter operationen.

 

Icke-motoriska resultat:

Psykiatriska symtom, inklusive ångest, tvångsmässiga drag och uppmärksamhetssvårigheter, förblev stabila och förvärrades inte efter DBS. Livskvalitetsmått visade förbättringar inom områden som ångest, trötthet och upplevd stigma, med positiva trender i social och kognitiv funktion.

 

Kirurgiens noggrannhet, stimuleringsparametrar och säkerhet:  

Noggrannheten i elektrodplaceringen var hög, med ett genomsnittligt inriktningsfel på mindre än 0.9 mm i alla axlar. Vid den sista utvärderingen stimulerades patienterna med standardstimuleringsparametrar (2.5 [1.8–3.5] milliampere, 64 [60–80] μs, 137.3 [120–200] Hz), vilket ytterligare demonstrerar procedurens noggrannhet. 

Kirurgiska komplikationer var sällsynta och hanterbara, och inga allvarliga långsiktiga biverkningar rapporterades. 

Ta hem meddelande

Studien visar att DBS-GPi är säkert, effektivt och funktionellt meningsfullt hos barn och ungdomar med SGCE-MD. 

Kronisk stimulering ger en betydande och varaktig förbättring av grov- och finmotorik. Att förbättra motoriska symtom i tidig ålder förhindrar långvariga motoriska följdsjukdomar, vilket potentiellt kan leda till bättre akademiska resultat och professionell och social utveckling, samt en bättre livskvalitet i vuxen ålder. 

Läs tidningen