Artificiell intelligens i diagnostik av kronisk ataxi

Kan artificiell intelligens vara revolutionerande? I det här avsnittet utforskar vi utvecklingen av den första AI-drivna virtuella assistenten som är utformad för att stödja kliniker i att diagnostisera kronisk ataxi, vilket erbjuder ett lovande steg framåt i regioner med begränsad tillgång till specialiserad vård. Idag har jag nöjet att intervjua Dr. Lucas Alessandro och Malco Rossi, de första och seniora författarna till artikeln, Artificiell intelligens [00:01:00] baserad virtuell assistent för diagnostisk metod för kronisk ataxi, publicerad online i mars 2025 i Movement Disorder Journal. Välkomna Lucas och Malco. Tack för att ni kom idag. Nu ska jag börja med en relevant fråga och jag tyckte att den här studien var väldigt intressant.

Så kan du förklara studiens design och vad projektet och målen med studien var?

Dr. Lucas Alessandro: Ja, självklart. Tack så mycket för möjligheten att dela vårt arbete. Först och främst är det viktigt att förstå att den här metoden inspirerades av ett entimmesproblem, snarare än att sjukdom är en stor utmaning inom medicinsk praxis. Neurologi spelar en central roll i detta tillstånd eftersom neurologiska orsaker står för mer än hälften av fallen.

Att få en diagnos är ofta en lång och svår process. Det kan ta år och kräver vanligtvis konsultation [00:02:00] med flera specialister. Diagnosfel är också vanliga, så dessa faktorer anses vara en belastning på hälso- och sjukvårdssystemet. Särskilt i länder med låga resurser som Argentina och andra delar av Latinamerika.

I flera år har jag utvecklat verktyg för artificiell intelligens för att stödja neurologisk diagnostik. Jag är övertygad om att den här typen av teknik kan hjälpa till att hantera många av de strukturella hinder vi står inför i regionen. Vi valde att börja med ataxi eftersom det ger en stark möjlighet att demonstrera hur ett AI-verktyg kan utformas och valideras för en specifik komplex klinisk utmaning.

I det här fallet hjälper man läkaren att fatta ett diagnosbeslut.

Dr. Malco Rossi: Ja. Det Lucas påpekar är extremt relevant inom ataxiområdet. Kronisk ataxi är en komplex grupp av [00:03:00] över 300 sjukdomar, de flesta av dem av genetisk orsak, och de har betydande diagnostiska utmaningar i vår kliniska praxis på grund av den mycket höga kliniska och etiologiska heterogeniteten. Så vi undrade om artificiell intelligens skulle kunna hjälpa neurologen, eftersom vi är i den diagnostiska metoden för kronisk ataxi. Med tanke på den stora listan över differentialdiagnoser och kompletterande studier som finns tillgängliga, inklusive olika genetiska testmetoder såsom exom- eller genomsekvensering eller tester för att diagnostisera upprepade expansionsstörningar. Så för närvarande finns det ingen enskild genetisk metod tillgänglig i rutinmässig klinisk praxis som inkluderar all genetisk ataxi.

Kräver upprepade expansionsmetoder för de flesta vanliga autosomalt dominanta cerebrala ataxierna och exomsekvensering för de flesta [00:04:00] autosomalt recessiva cerebellära ataxierna. Men tillgången till genetisk testning är inte universell och viktiga hinder för tillgången till genetisk testning finns fortfarande i flera regioner.

Dessutom saknar många regioner i världen tillgång till neurolog- eller specialistvård för ataxi. Så att ha ett verktyg som hjälper till i diagnostikprocessen av komplexa och olika orsaker till ataxi skulle potentiellt kunna förbättra diagnostisk prestanda i en sådan miljö. Med tanke på dessa utmaningar var syftet med studien att utveckla och validera den första AI-drivna virtuella assistenten.

Med det kliniska syftet att assistera i diagnostikprocessen för kronisk ataxi, och som skulle kunna användas i vanligt förekommande meddelandeappar.

Dr. Hugo Morales Briceno: Och kan du sedan förklara studiens design och vad projektets syfte och [00:05:00] mål var?

Dr. Malco Rossi: Ja. Med tanke på dessa utmaningar var syftet med studien att utveckla och validera den första AI-drivna virtuella assistenten med ett kliniskt syfte att assistera i diagnostikprocessen för kronisk ataxi med hjälp av en meddelandeapp. För att göra detta kan vi dela upp vårt arbete i två steg eller faser, utvecklings- och valideringsfaserna.

Så först, för att utveckla verktyget för virtuell assistent, skapade vi beslutsträd med mer än 200 olika besvarade frågor. För att vägleda användarna genom en serie frågor baserade på deras svar och som slutar med ett av 107 möjliga utfall. Verktyget skapar inte nytt innehåll. Istället besvarar det frågor genom att extrahera information från en databas. Så vi skapade en databas för kronisk ataxi med klinisk information om dessa sjukdomar som vi [00:06:00] erhållit från medicinska källor som genöversikter, OMIM, Orphanet och vetenskapliga artiklar. Databasen täcker 151 sjukdomar där ataxi är ett viktigt symptom. För det andra, för att validera den virtuella assistenten, valde vi ut 453 kliniska fall från flera publikationer.

Dessa fall hade inte använts när systemdatabasen byggdes. Från varje fall samlade vi in ​​data om demografiska och kliniska egenskaper. Denna information användes för att jämföra hur väl den virtuella assistenten presterade i jämförelse med Chat GPT-4 och en grupp av 21 erfarna neurologer från Argentina och andra länder i Latinamerika. För att simulera verkliga patienter använde fyra läkarstudenter en virtuell assistent, så varje student fick en slumpmässig uppsättning fallsammanfattningar och besvarade assistentens frågor som om de vore patienter. Assistenten gav sedan möjlig diagnos. Samtidigt fick Chat GPT-00, under ledning av de 07 neurologerna, exakt samma kliniska sammanfattningar och ombads att lista möjliga differentialdiagnoser. Neurologer kunde använda vilka böcker eller resurser de ville, bara inte AI-verktyg. Målet var att göra detta test så realistiskt som möjligt, genom att efterlikna hur läkare eller neurologer vanligtvis får klinisk information från patientintervjuer och undersökningar.

Dr. Hugo Morales Briceno: Tack Malco för att du beskrivit studiens design, vilket är mycket intressant. Och när det gäller resultaten av din studie, fann du att den AI-drivna visuella assistenten överträffade både experter, neurologer och GPT-4 vid diagnostisk kronisk ataxi. Kan du hjälpa oss att förstå vad som gjorde denna [00:08:00] assistent så exakt och till och med något bättre än GPT-4, en stor språkmodell?

Dr. Lucas Alessandro: Utmärkt fråga. Tack så mycket för att du ställer den. Först och främst är det viktigt att notera att jämförelsen med GPT-4 genomfördes 2023. Sedan dess har den här typen av teknik utvecklats avsevärt på mycket kort tid. Med det sagt är systemet starkt, prestandan ligger i dess design och till skillnad från GPT-4, som är en generativ modell.

Vårt system är byggt på en strukturerad beslutsträdsarkitektur. Det inkluderar mer än 200 förfinade grenar och cirka 100 terminalnoder. Denna struktur gör det möjligt för assistenten att ställa konsekvent relevanta och välorganiserade frågor baserade på specifika kliniska tecken och symtom. Eftersom det är fokuserat, begränsat och optimerat för ett enda kliniskt område, i detta fall ataxi.

Den utförs mycket mer tillförlitligt [00:09:00] än generell framdrivning. Modeller som GPD fyra när du är i ett specifikt diagnossammanhang,

Dr. Malco Rossi: Faktum är att båda grupperna av neurologer och G PT fyra producerade över 100. Felaktig diagnos, de flesta ställdes av GPT-4 som också skapade sju datahallucinationer. Detta belyser vikten av att använda G PT fyra och andra liknande generativa och icke-validerade AI-verktyg med försiktighet. Vi har också behov av att verifiera noggrannheten hos dessa AI-verktyg i rutinmässig klinisk praxis.

Den virtuella assistenten som vi utvecklade och validerade var däremot specifikt utformad för att endast ge differentialdiagnos vid kroniska attacker. Den ger inte differentialdiagnos för störningar som inte är relaterade till ataxi. Som ett resultat producerar den inte [00:10:00] datahallucinationer och är mer förutsägbar.

Så vår virtuella assistent är mycket noggrann eftersom den tillhandahåller en större lista med differentialdiagnoser jämfört med neurologer och GPT-4. Men instruktionerna som neurologerna fick och uppmaningen som gavs till GPT-4 var tydliga med att det inte fanns någon gräns för antalet diagnoser de kunde föreslå.

Även om de flesta differentialdiagnoserna som ställdes av den virtuella assistentneurologen eller GPT-4 var felaktiga, speglar situationen med många felaktiga diagnoser verklig klinisk praxis där läkare ofta överväger flera möjligheter där ingen eller de flesta, högst en, är korrekt. Så vi arbetar för närvarande med en förbättrad version som kommer att vara mer specifik genom att tillhandahålla en mycket begränsad lista över differentialdiagnoser, och [00:11:00] den kommer också att inkludera data från kompletterande studier.

Dr. Hugo Morales Briceno: Tack så mycket Malcolm Lucas för att du gav oss detaljer om vad som skapade den virtuella assistenten, så kraftfull, och hur vi kan förstå hur den fungerar. Nu kan jag ställa en annan fråga, som är viktig när det gäller hur vi ska använda den här tekniken, där assistenten levererar resultat inom i genomsnitt några minuter.

Hur ser du för dig att det här verktyget ska integreras i klinisk praxis, särskilt i miljöer med begränsad tillgång till specialister på rörelsestörningar? Så vad är dina planer för att ta detta till kliniken?

Dr. Lucas Alessandro: Det är en viktig fråga. Jag tror verkligen att teknologin utvecklas i en otroligt snabb takt. Om vi ​​ser tillbaka så fördes medicinsk kunskap [00:12:00] ursprungligen vidare nästan internt genom muntlig undervisning av mentorer. Senare har den börjat spridas genom traditionella medicinska läroböcker och på senare tid genom vetenskapliga artiklar.

För bara några år sedan började tillgången till information i hög grad förlita sig på sökmotorer och stora medicinska databaser. Idag framträder utan tvekan artificiell intelligens som det måttverktyg som stödjer kliniskt beslutsfattande. Det är mycket troligt att när den nödvändiga valideringsprocessen är klar kommer denna teknik att användas i realtid som en regelbunden och pålitlig del av den dagliga medicinska praxisen.

Dr. Malco Rossi: Jag skulle vilja tillägga att införandet av AI-baserade verktyg i kliniker för rörelsestörningar kan utöka möjligheterna till differentialdiagnoser hos patienter med komplexa fenotyper, särskilt med tanke på att fenotyp- [00:13:00] genotypkorrelationer inom neurologi ofta är icke-linjära, men det är mycket viktigt att kliniker använder AI-verktyg som vår virtuella assistent eller språkmodeller som GPT-4 som stöd och vägledning snarare än att ersätta klinisk bedömning.

Jag anser att försiktighet är motiverad när man använder verktyg som GPT-4 för diagnostiska ändamål på grund av vissa viktiga begränsningar. Till exempel saknas tydlig vetenskaplig grund för vissa föreslagna diagnoser. Det kan finnas potentiella datahallucinationer och generativa AI-baserade verktyg är inte konsekventa över tid.

Dessa problem kan åtgärdas med hjälp av förbättrade verktyg som vår validerade virtuella assistent, som tillhandahåller evidensbaserad differentialdiagnos och relevant litteratur för varje fall. Så angående din fråga om den virtuella assistentens roll i miljöer med begränsad tillgång till [00:14:00] specialister.

Vår virtuella assistent är särskilt användbar i regioner med begränsad tillgång till specialister eller utan möjligheter till genetisk diagnostisk testning. Genom att begränsa differentialdiagnosen stöder den en sekventiell kostnadseffektiv teststrategi, särskilt för upprepade expansionsstörningar. Denna metod hjälper kliniker att prioritera vilka tillstånd de ska testa först, särskilt i resursbegränsade miljöer.

En annan punkt som jag vill kommentera är att vi följde en utvecklings- och valideringsprocess för en virtuell assistent som är skalbar till andra sjukdomar. Vi tror att liknande AI-baserade verktyg skulle kunna utformas för andra neurologiska eller systemiska sjukdomar. Vi vill också återigen klargöra att vår virtuella assistent inte är avsedd att [00:15:00] ersätta genetiska tester eller specialistutvärderingar.

Det är bara ett stödjande verktyg utformat för att vägleda den kliniska diagnostiska processen, särskilt valet av kompletterande tester, och för att komplettera, men inte ersätta, expertisen hos neurologer och specialister på rörelsestörningar. Sammanfattningsvis. Vi utvecklade och validerade en snabb, användarvänlig och mycket exakt AI-baserad virtuell assistent som stöder diagnostisk utvärdering av kronisk ataxi, särskilt i miljöer med begränsad tillgång till specialist- eller genetiska tester.

Dr. Hugo Morales Briceno: Ett fantastiskt arbete ni har gjort. Att bara sammanföra litteraturen och utveckla den här algoritmen och skickligt använda AI för att förstå hur kliniker kan diagnostisera kroniska ataxier bättre. Det är väldigt intressant. Det avslutar vårt avsnitt, och tack Lucas och Malco för att ni delar med er av era insikter om det lovande värdet av [00:16:00] AI för att hjälpa kliniker att diagnostisera kroniska ataxiaattacker.

Håll nu utkik efter vårt nästa avsnitt där vi fortsätter att utforska de senaste framstegen inom rörelsestörningar. Fram till dess, var nyfiken och fortsätt lära.

 [00:17:00]