Höjdpunkter inom forskning om multipel systematrofi | Kongressen 2023

[00:00:33] Dr. Alessandra Fanciulli: God morgon, Eduardo. 

[00:00:35] Dr. Eduardo Fernandez: Så vi ska diskutera multipel systematrofi. Framsteg och utmaningar framöver. Vilka anser du vara höjdpunkterna under de senaste åren inom forskning om multipel systematrofi?

[00:00:47] Dr. Alessandra Fanciulli: Vi har fått en hel del nya MSA MDS-kriterier, diagnostiska kriterier, som har släppts. Detta var ett ganska omfattande arbete som har pågått under Covid-tiden. Och slutligen har vi ett bra verktyg i våra händer för att identifiera personer med MSA med hög diagnostisk noggrannhet, vilket ni har visat i er valideringsstudie. Kriterierna introducerade också ett mycket viktigt nyhetselement, nämligen prodromal MSA. Så hur dessa nya forskningskriterier tar de allra tidiga stadierna av sjukdomen, och detta är ett viktigt forskningsområde där även biomarkörer spelar en mycket viktig roll. Och det har också funnits en del nyheter i den riktningen i år.

Så det finns flera artiklar om hudbiopsier och differentiering av olika alfa-synukleinopatier, och jag förstår att detta är särskilt viktigt i länder där man inte har enkel tillgång till deras exempel på funktionell neuroavbildning. Men det är också väldigt, väldigt spännande för det, från Japan.

Resultat från [00:02:00] Japan visade att vi kanske skulle kunna få blodbiomarkörer för MSA och PD. Kan du föreställa dig om vi skulle kunna identifiera synukleinstammarna i blodet eller vilken typ av revolution detta skulle bli? Så jag tror att dessa var de mest spännande höjdpunkterna under det senaste året när det gäller att diagnostisera sjukdomen.

Men naturligtvis finns det många grupper som också arbetar med att bota sjukdomen. Det har gjorts en annan mycket intressant studie, också publicerad i Japan, som visat sig effektiv. Att bromsa sjukdomsförloppet lite genom att använda och utnyttja den antioxidativa effekten av ubikinol.

 Och jag tycker att detta är väldigt spännande, inte bara för den asiatiska befolkningen, eftersom många av MSA-patienterna som deltog i den här studien hade MSA-P. Så detta [00:03:00] kan vara tillämpligt även på, låt oss säga, den västerländska befolkningen. 

[00:03:05] Dr. Eduardo Fernandez: Utmärkt översikt. Vi har sett några av dessa resultat presenteras eller diskuteras under några av sessionerna här på kongressen, och vi hade utmärkta samtal till exempel igår.

Bara för lyssnarna som kommer att kunna se några av dessa sessioner, vilka är era höjdpunkter? Relaterat till MSA här från kongressen? 

[00:03:25] Dr. Alessandra Fanciulli: Ja, igår var det verkligen MSA-dagen på kongressen. Mm-hmm. Det var en plenarsession som handlade om atypiska Parkinsons syndrom, men kollegan gjorde ett fantastiskt jobb med att granska sjukdomsmekanismen, utifrån patofysiologin. Så vilken roll denna skada spelar, och vilken skadlig miljön spelar för att fastställa alfa-synuklein-oligodondrocyternas patologi. Det var en utmärkt föreläsning, men vi granskade också våra vårdmöjligheter. Men medan vi letar efter ett botemedel måste vi [00:04:00] säkra högsta möjliga och personliga vårdstandard för dessa människor, vilket också innebär att utveckla vårdvägar som inte är tillgängliga i många regioner i världen. Detta diskuterades igår under plenarsessionen, med Marina Picillo. Och det fanns också några mycket intressanta, många sammanfattningar om MSA-ämnen, vilket är uppmuntrande att se att många grupper världen över arbetar med denna sällsynta sjukdom.

 Och det fanns några intressanta höjdpunkter. Vi såg baslinjedata från studien med alfa-synuklein-antikroppar vid MSA, så inga resultat ännu, men baslinjedatan såg ganska solid ut. Så, och, och detta. Mycket bra människor som arbetar med det här projektet. Så vi är glada att se resultaten. Det har publicerats data om preliminära bevis på effekten av en noradrenalintransportörblockerare för behandling av ortostatisk [00:05:00] hypertoni vid MSA. Det finns en annan studie som är igång, och vi hoppas att vi kommer att ha ytterligare ett vapen för att behandla dessa mycket invalidiserande icke-motoriska symtom. Det fanns också några mycket intressanta grundvetenskapliga studier. En har också valts ut för muntlig presentation, tror jag, med en Abl-tyrosinkinashämmare, som visade neurobeskyddande effekt i MSA-musmodeller.

Så det kanske finns något vid horisonten där. 

[00:05:32] Dr. Eduardo Fernandez: Området utvecklas väldigt snabbt. Ja. Och det finns många lovande resultat och spännande utveckling. Så vilka är de hetaste ämnena och vilka framsteg förutspår du för det kommande året? Och även de utmaningar vi kommer att möta som MSA-forskare.

[00:05:53] Dr. Alessandra Fanciulli: MSA-forskare står inför många utmaningar sedan länge, så detta är inga [00:06:00] nyheter för oss. 

[00:06:00] Dr. Eduardo Fernandez: Vi är vana vid det. Ja.

[00:06:01] Dr. Alessandra Fanciulli: Ja. Vi är vana. Det här är definitivt inte ett lätt område att arbeta inom. Jag menar, viktiga prioriteringar, att hitta ett botemedel mot denna hemska sjukdom, men den goda nyheten är att det finns ett intresse inom branschen för att arbeta med denna sällsynta sjukdom.

Och detta är definitivt en prioritet. Det är verkligen viktigt. Så i den här riktningen ser jag, och jag hoppas att vi kommer att ha mer. I framtiden. Men där det är mycket viktigt, det är också mycket viktigt, synergism mellan industri och akademiska universitetscentra, så MSA-centra och det är ännu viktigare nu med de kriterier vi har, vi har definierat, vi har reflekterat över, det finns denna prodromala kategori av MSA och nu måste vi förfina den.

Du vet, att försöka vara så noggrann som möjligt i sjukdomens allra tidigaste skeden eftersom man vill ge rätt väg till rätt person. Så biomarkörforskning är mycket viktig i den här situationen. Å andra sidan tror jag att det är mycket viktigt att utveckla ännu bättre vårdvägar för dessa människor, särskilt mot livets slutskede.

Och jag tror att covid var en hemsk sak, pandemin, men den introducerade några nya element som jag tror kan vara riktigt hjälpsamma i samband med MSA, såsom telemedicin för att nå ut till dessa människor när de lider av svår orörlighet. Så det här är något vi arbetar med och utnyttjar i Innsbruck med positiva erfarenheter.

 Så omtänksam och läkande.

[00:07:44] Dr. Eduardo Fernandez: Jag gillar optimismen och det ambitiösa målet att hitta ett botemedel. Ja.

[00:07:48] Dr. Alessandra Fanciulli: Ja. Vi måste hitta ett botemedel och vara försiktiga medan vi gör det här. 

[00:07:52] Dr. Eduardo Fernandez: Mm-hmm. Utmärkt. Tack så mycket för denna utmärkta översikt över MSA-området. Och tack till [00:08:00] lyssnarna för er tid.

Hejdå för nu.