Vad är nytt för MSA? • MDS-kongressen 2025

Välkommen, dr Fanciulli.

Professor Fanciulli: Tack.

Dr. Morales: Under senare år har det skett en ökning av forskningsresultaten inom multipel systematrofi i ansträngningarna att bättre förstå sjukdomen. Men jag undrar, ur ditt perspektiv, vilka är de ouppfyllda behoven och vad är vägen framåt?

Professor Fanciulli: Tack. Tack för din fråga. MDS gjorde verkligen en stor insats genom att publicera nya kriterier för diagnos av MSA för ett par år sedan. Och detta gav definitivt vissa [00:01:00] framsteg i diagnostiseringen av sjukdomen. MSA diagnostiseras dock fortfarande ofta mycket sent i sjukdomsförloppet, och andelen feldiagnoser är fortfarande hög.

Så vi behöver verktyg för att diagnostisera sjukdomen tidigare. Särskilt när personer med MSA kan komma att undersökas av fältneurologer och inte av specialister på rörelsestörningar ännu. Och dessa är oftast verktyg vid sängkanten, men när människor kommer till remisscentralerna behöver vi ytterligare biomarkörer för att stödja diagnosen.

Och detta område är mycket aktivt. Det är ett mycket aktivt forskningsområde, både för diagnostiska ändamål och för att övervaka sjukdomsprogressionen. Diagnostiskt sett, så de biomarkörer vi har naturligtvis, synuclein-såddamplifieringsanalyser. Vi har goda signaler för CSF, även i sjukdomens prodromala faser. Vi har bevis för att även blodbaserade prover kan göra susen, [00:02:00] och vi är ivriga att replikera detta fynd för en storskalig tillämpning.

Intressanta utvecklingar finns också inom hudbiopsiområdet, där man kan se synukleinaggregation, och beroende på mönstret och även den medföljande neuropatin har man gjort skillnader mellan alfa-synukleinopatier. Och naturligtvis neuroavbildning. Neuroavbildning är en mycket intressant biomarkör att utforska, även när det gäller sjukdomsprogression och målsökande engagemang och när det gäller sjukdomsmodifiering. Naturligtvis är MSA en mycket snabbt progressiv sjukdom, en dödlig sådan, och vi behöver definitivt ett botemedel. Men hur man mäter om en prövande substans gör sitt jobb. Vi behöver avläsningar, biomarkörer och neuroavbildning har en potential där.

Och detta är ytterligare ett ouppfyllt behov: ett botemedel mot MSA. Lyckligtvis är vi mycket glada att se att det finns ett [00:03:00] ökande intresse från industrin för att använda slfa-synuklein. Så i multipel systematrofi, sjukdomsmodifierande program.

Och i grund och botten har vi tre mål i denna sjukdomsmodifiering. Ett är att minska nivåerna av toxiskt aggregerat alfa-synuklein. Detta med olika strategier, med början från transkription, ökad clearance eller störning av oligomerisering. Andra metoder riktar sig mot neuroinflammation och försöker minska denna neuroinflammation. Och några preliminära resultat kommunicerades tidigare i år. Och ett annat tillvägagångssätt är att öka nivån av stimulerande tillväxtfaktorer, som går förlorade när man har denna oligodendrogliala celldöd. Vi hoppas verkligen att dessa föreningar kommer att hjälpa oss att hitta ett botemedel i framtiden.

Under tiden är det obligatoriskt för oss som MSA-läkare att ta hand om dessa människor. Så [00:04:00] att ge bästa möjliga vård, som bör vara tvärvetenskaplig. Det är inte bara neurologen, utan det krävs verkligen en hel by för att ta hand om alla MSA-symtom och viktigast av allt, för människor som lever med denna sjukdom. Och i det här fallet är målet att garantera autonomi i det dagliga livet, bevara livskvaliteten, vad det än innebär för människor som lever med MSA och deras nära och kära, och förhindra komplikationer av sjukdomen, som ibland är livshotande, som infektioner, fall, lunginflammation, kvävning.

Och så rör sig även forskningsinriktningar dit. Så både nya symptomatiska metoder för att behandla ortostatisk hypertoni, men också utveckling av nya vårdmodeller för att garantera kontinuitet i vården från de tidiga stadierna där detta, låt oss säga, är lättare mot de mer avancerade, där även funktionsnedsättning och geografiska barriärer spelar en roll.

Jag tror verkligen [00:05:00] att telemedicin och mobil palliativ vård kommer att hjälpa i det här fallet. Så mycket pågår. Jag hoppas verkligen att detta kommer att påverka den framtida MSA-vården.

Dr. Morales: Så det verkar som att området går mot tidig diagnos med hjälp av biomarkörer och mer utsökta bildmodaliteter. De är mer specifika. Men ur ditt perspektiv, som MSA-expert, tror du att kliniker nu är bättre rustade eller på att diagnostisera MSA jämfört med, låt oss säga, för 10 år sedan?

Professor Fanciulli: Jag tycker att de nya kriterierna som utvecklades av MDS Task Force verkligen gjorde en ansträngning för att öka känsligheten för MSA. Och naturligtvis lades det också ner mycket arbete på att kommunicera. Så att göra dessa verktyg tillgängliga för kollegorna. Jag gillar inte ordet utbilda eftersom vi inte utbildar någon, utan delar de goda nyheterna att vi nu har bättre [00:06:00] diagnostiska verktyg än vi hade för kanske 10 år sedan. 

Dr. Morales: Tack, Dr. Fancuilli, för att du delar med dig av dina insikter och uppdateringar om multipel systematrofi. Och publiken, håll utkik efter vårt nästa avsnitt där vi fortsätter att utforska de senaste framstegen inom rörelsestörningar under kongressen. Tack.

Professor Fanciulli: Tack.